1）紅細胞G-6-PD缺陷癥 臨床上按臨床表現將G-6-PD缺乏癥分為4種類型：蠶豆病、急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形紅細胞性溶血性貧血。
G-6-PD遞氫功能↓→NADP還原為NADPH↓→GSSG還原為GSH↓→GSSG-Hb或高鐵Hb在紅細胞蓄積→變性形成Heinz小體→被脾臟扣留、巨噬細胞吞噬破壞→溶血
①篩檢試驗
高鐵血紅蛋白還原試驗：G-6-PD活性雜合子中等缺乏者31%～74%，臍血41%～77%；純合子或半合子G-6-PD嚴重缺乏者大于30%，臍血小于40%。
G-6-PD熒光斑點法：G-6-PD活性中等缺乏者10～30分鐘出現熒光；嚴重缺乏者30分鐘不出現熒光。
②確診試驗：G-6-PD活性減少。
2）紅細胞丙酮酸激酶缺陷癥
篩檢試驗：PK熒光斑點法：中等缺乏者（雜合子型）20～60分鐘熒光消失，嚴重缺乏者（純合子型）60分鐘熒光不消失。
確診試驗：PK活性檢測，中等缺乏者（雜合子型）為正常活性的25%～35%，嚴重缺乏者（純合子型）為正常活性25%以下。