線粒體呼吸鏈酶缺陷會造成線粒體病，線粒體病主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統疾病、心肌病、進行性眼外肌麻痹，Leer遺傳性視神經病，糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性游走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、肌紅蛋白尿電機神經元疾病,鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、共濟失調并發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、共濟失調并發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征等等疾病。
線粒體呼吸鏈酶缺陷導致的線粒體病是兒童時期神經變性病，臨床表現為：累計多個臟器，死亡率高，致殘率高。