在不同嚴重程度的線粒體疾病，主要影響大腦，心臟和肌肉。根據細胞的體內受到影響，癥狀可能包括：生長緩慢，失去肌肉的協調性，肌肉無力，視覺和/或聽覺有問題的，發育遲緩，學習障礙，精神發育遲滯，心臟，肝臟或腎臟疾病，胃腸功能紊亂，嚴重的便秘，呼吸系統疾病，糖尿病，增加感染的風險，神經系統的問題，癲癇發作，甲狀腺功能異常，癡呆等等。
在學校里，患有線粒體疾病的孩子往往顯得工作中有始無終，變得昏昏欲睡，發現很難集中精力。這是必須要了解的。它的范圍包括從間歇性困難的思維，記憶，運動和作用，到嚴重的殘疾障礙。有些可能會出現疲勞，肌肉無力和糖尿病等。