線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 是獨立于細胞核染色體之外的又一個基因組，呈雙鏈環狀，擁有相對獨立的 DNA 復制、轉錄和翻譯系統。mtDNA 結構與復制方式的獨特性使其遺傳方式與核基因組不同，表現為母系遺傳。
線粒體肌病和線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體結構和功能障礙、ATP合成不足所致的多系統疾病，病變侵犯以骨骼肌為主的稱為線粒體肌病，同時侵犯中樞神經系統的則稱為線粒體腦肌病。線粒體腦肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一組少見的線粒體結構和(或)功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其它系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等；實驗室檢查可以發現血清和腦脊液中乳酸含量升高,氧化磷酸化缺陷,骨骼肌細胞內有破碎紅纖維(RRF)，分子生物學研究發現 mtDNA 遺傳缺陷。常見臨床癥狀根據基因突變的比例及位置的不同分為不同類型,如MELAS綜合征、MERRF綜合征、KSS綜合征和Leigh綜合征等。