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  • 發布時間:2022-07-12 15:22 原文鏈接: 細胞增殖信號通路ETV1基因的臨床解釋

    這個基因編碼一個轉錄因子家族成員。ets蛋白調節許多靶基因,這些靶基因調節細胞生長、血管生成、遷移、增殖和分化等生物學過程。所有的ets蛋白都含有一個ets-dna結合域,該域結合到含有共識5’-cgga[at]-3’的dna序列。該基因編碼的蛋白質除了在C末端區域的ets-dna結合域外,在N末端區域還含有一個保守的短酸性激活域(tad)。該基因參與染色體易位,導致多個融合蛋白,包括Erwing肉瘤中的ews-etv1和前列腺癌中至少10個etv1伙伴(見pmid:19657377,表1)。除染色體重排外,該基因在前列腺癌、黑色素瘤和胃腸道間質瘤中過表達。已經鑒定出編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體。

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