該基因編碼的蛋白是一種跨膜蛋白，具有蛋白激酶結構域，與1型轉化生長因子β受體形成異二聚體復合物，并與轉化生長因子β結合。這種受體/配體復合物磷酸化蛋白質，然后進入細胞核，調節與細胞增殖、細胞周期阻滯、傷口愈合、免疫抑制和腫瘤發生有關的基因轉錄。該基因突變與marfan綜合征、loeys-deitz主動脈瘤綜合征和多種腫瘤的發生有關。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述。
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