1、先天性甲狀腺功能低下：患兒智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4測定可資鑒別。[1]
2、軟骨營養不良：本病出生時即可見四肢粗短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后突。根據特殊的體態(短肢型矮小)和骨骼X線檢查可做出診斷。[1]
3、腦積水：前囟高，落日眼，叩診有破壺音，頭B超、CT可確診。[1]
4、黏多糖病：根據骨骼X線檢查及尿中黏多糖測定確診。[1]
