羊水染色體檢查是產前診斷的一種方法，多在妊娠16～20周期間進行。通過羊膜穿刺術，采取羊水進行檢查，用于胎兒染色體及先天性代謝疾病的產前診斷。胎兒生活在羊水中，其皮膚的上皮細胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中，這些細胞經培養等特殊處理，可進行染色體核型分析，能準確了解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常，診斷出染色體異常疾病。該檢查適用于：高齡孕婦，生育過染色體異常兒的孕婦，夫婦一方有染色體平衡易位者，先天性畸形生育史，性連鎖隱性基因攜帶者，夫婦一方有先天性代謝疾病或已生育過病兒的孕婦，妊娠早期有致畸物質接觸史，有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦，原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦，本次妊娠羊水過多、羊水過少、發育受限因而疑有畸胎的孕婦，孕期唐氏綜合征篩查為高風險的孕婦，孕期超聲檢查發現胎兒異常的孕婦等。