（1）標本采集和理化檢查：
1）標本采集：羊水（AF）標本由婦產科醫師經腹羊膜腔穿刺術采集。診斷胎兒是否患有遺傳性疾病或進行胎兒性別的基因診斷，通常選擇妊娠16～20周經羊膜腔穿刺20～30ml羊水送檢。判斷胎兒成熟度及疑有母嬰血型不合則在妊娠晚期抽取羊水10～20ml
送檢。要求羊水取出后立即送檢
，否則不超過24小時于4℃冰箱保存。羊水經離心后，上清夜做生化檢查，晚期妊娠的羊水沉淀物適宜做其他有形成分及脂肪細胞的檢查。
2）理學檢查：①一般性狀：正常妊娠早期羊水為無色透明或淡黃色液體，妊娠晚期略顯渾濁。②足月妊娠的羊水比密為1.007～1.025；pH7.20～7.60；妊娠后期羊水滲透壓為230～270mmol/kg，粘度為1.75～1.85。③量：正常妊娠時，足月妊娠羊水量為800ml；B型超聲探測法：AFV>7cm為羊水過多，AFI
>18
cm，為羊水過多；直接法和間接法：妊娠16周時約為250ml，妊娠晚期約1000ml（800ml～1000ml）。妊娠任何時期超過2000ml為羊過多，見于胎兒畸形、胎盤臍帶病變、孕婦及胎兒各種疾病、多胎妊娠及特發性羊水過多；妊娠晚期羊水量少于300ml，羊水過少，見于胎兒畸形、過期妊娠及胎兒宮內發育遲緩。
3）化學檢查：羊水中水分占98%～99%，無機鹽和有機物占1%～2%，尚見少量白細胞和胎兒脫落上皮細胞。其中無機成分：電解質包括：Na＋、K＋、Cl－、Ca2＋、Mg2＋等；有機成分：包括蛋白質、脂肪、膽紅素、葡萄糖、代謝產物（肌酐、尿素、尿酸等）、甲胎蛋白、酶、激素等；羊水細胞：依其來源分兩類，一類來自胎兒表層的脫落細胞：核少，染色質較致密，核質比為1：8；另一類來自于羊膜的細胞：核大，細胞質的染色較深，核質比為1：3。通過測定羊水細胞中某種酶的活性，可診斷胎兒是否有此種酶的異常。
（2）胎兒成熟度檢查
1）肺成熟度檢查：①羊水泡沫試驗：最常用的床邊試驗，簡單，是間接估量羊水磷脂的方法。試驗陽性為兩試管液面均有完整泡沫環，表示L/S≥2，胎兒肺已成熟；若僅第1管液面有完整泡沫環，表示L/S＜2；若兩試管均無泡沫環，提示胎兒肺未成熟。②薄層色譜法（TLC）卵磷脂（L）與鞘磷脂（S）比值（L/S）測定：測定費力、耗時，影響其準確性的因素較多。L/S≥2，提示胎兒肺已成熟；羊水L/S比值在1.5～1.9時為臨界值。測定L/S比值，有助于防止新生兒特發性呼吸窘迫綜合癥（IRDS）、降低圍生兒死亡率。③磷脂酰甘油（PG）測定：妊娠35周后，能檢出磷脂酰甘油，羊水中檢出PG，胎兒肺已成熟，新生兒一般不會發生新生兒特發性呼吸窘破綜合征IRDS。而當PG陰性時，羊水L/S比值
≥2，仍有IRDS發生的可能。④羊水吸光度的測定：間接估量羊水磷脂方法，易受其他物質濁度影響。⑤熒光偏振微粘度測量法:檢測羊水肺泡表面活性物質，價廉、準確，靈敏度和特異性均高，用于IRDS臨床診斷和研究。
2）腎成熟度檢查：①羊水肌酐測定：≥176.8μmol/L，胎兒腎成熟；132.6～175.9μmol/L為可疑；≤131.7μmol/L腎未成熟。②羊水葡萄糖（AFG）測定：＜0.56mmol/L，胎兒腎發育成熟；＞0.8mmol/L，胎兒腎不成熟。
3）肝成熟度檢查：以檢測羊水中膽紅素濃度來反映。A450＜0.2，則表示胎肝成熟；0.02～0.04為胎肝成熟可疑；＞0.04未成熟。檢測羊水膽紅素A450 尚可輔助診斷胎兒溶血及評估溶血進展情況，給臨床治療提供根據。
4）皮膚成熟度檢查：脂肪細胞百分率＞20%,胎兒皮膚成熟；10%～20%胎兒皮膚成熟可疑；＜10%胎兒皮膚未成熟。
5）唾液腺成熟度檢查：＞120U/L 為成熟（Somogyi法）。
（3）先天性遺傳性疾病產前診斷
1）
產前診斷和疾病種類：產前診斷即出生前診斷,又稱宮內診斷，是指在胎兒出生前應用生物化學、影像學、細胞遺傳學及分子生物學技術，觀察胎兒外形，分析胎兒染色體核型，檢測胎兒細胞和羊水的生化項目和基因等，判斷胎兒是否患有先天性疾病，確定是否進行選擇性流產。產前可以診斷染色體病、單基因遺傳病及多基因遺傳病。
2） 染色體核型分析：是染色體病產前診斷的主要方法。制備染色體的細胞可為胎兒羊水細胞（9～12d）、絨毛細胞（7～14d）及胎兒血細胞（24～48h）。應用引物原位DNA合成技術或原位雜交技術，僅需1 h即可取得準確的染色體核型分析結果。
3）先天性遺傳性疾病產前診斷：①性連鎖遺傳病：多為X連鎖隱性遺傳病，常見有血友病甲、血友病乙，色盲（綠、紅），G-6-PD缺乏癥等。羊水細胞性染色體檢查：X及Y染色質檢查，X染色質≥6%為女胎，X染色質≤5%為男胎，Y染色體細胞≥5%為男胎，Y染色體＜4%為女胎；性別基因診斷：Y染色體特異性DNA探針用于胎兒性別診斷和PCR法。②神經管缺陷：羊水中甲胎蛋白（AFP）的測定是目前診斷胎兒神經管缺陷的最常用方法。羊水總膽堿酯酶（TChE）測定，可及早發現胎兒開放性神經管缺陷。羊水中真性膽堿酯酶（AChE）的活性增高與胎兒開放性神經管畸形高度相關。③粘多糖沉積病：測定培養羊水細胞內酸性水解酶活性，是該病產前診斷的最佳方法。常用甲苯胺藍定性試驗和糖醛酸半定量試驗。④胰腺纖維囊性變：γ-谷氨酰轉移酶是產前早期診斷此病的最佳指標；檢測羊水中堿性磷酸酶也可以作為此病的產前診斷指標。⑤羊水細胞內酶分析：先天性代謝缺陷病變因基因突變導致某種酶的缺失，目前無有效的治療方法，開展先天性代謝缺陷病的產前診斷是很重要的預防手段。⑥分子生物學技術在產前診斷中的應用：當前常用檢測基因的方法，有PCR法和核酸分子雜交法。