美國頂尖的5大基因檢測公司正式聯盟！

　　 華盛頓時間1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家領先基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS）。據透露，CAPS將共同努力促進公眾聯盟，旨在通過基于cfDNA的無創產前檢測（NIPT）更好的實現無創產前篩查。對基于cfDNA的NIPT的價值意識覺醒，并提供最高標準和質量的服務。同時，CAPS還將致力于推動相關法案建設和醫保覆蓋，以實現提高病人個性化護理體驗。

　　1 Illumina

　　聯盟成員中，最受關注的是Illumina。早年間，Illumina一直扮演產業鏈中的上游角色，為測序服務公司提供測序儀器及芯片等，2007年以6億美元收購基因測序公司Solexa后進軍測序服務中游市場。2013年收購Verinata Health，正式布局無創產前診斷市場。NGS測試成本的大幅降低，基因測序能走入普通人群，Illumina可謂功不可沒，公司在全球基因測序市場中占領頭地位。預測CAPS聯盟中，Illumina也將有較高的地位。

　　2 Natera

　　Natera是一家診斷性測序上市公司，主要提供無創產前檢測，此前動脈網也有過相關報道。Natera的核心技術是多變位點檢測技術和DNA分離技術，這兩項技術都有極高的靈敏度，只需一滴血的血樣樣本。不僅是無創產前檢測，Natera的技術在腫瘤檢測領域也非常有前景，可減少臨床檢測假陰性率。同時，Natera堅持檢測可行性和低成本原則，公司采用無創檢測技術，通過大型實驗室進行大量檢測，可以以較低的成本進行檢測。

　　不僅如此，Natera的檢測內容也是一大亮點，除了主流的唐氏綜合征檢測，還可對胎兒進行微缺失檢測，同樣只需一滴血。Natera的領導人也非常有商業頭腦，不僅在美國建立了自己的享受網絡，同時還通過與多家國外實驗室建立合作，開拓國際市場。此前副總裁麥克布魯斯還表示非常看好中國市場。

　　無論是從核心技術還是商業模式來看，Natera都是一家有實力的公司。盡管2013年開始無創產前檢測市場競爭愈發積累，也沒有阻止Natera取得好成績。2013年，Natera累計銷量達1500萬美元，2016年預計將達到2億2千萬。2015年測序人數已達31萬。Natera在美國的產前基因測試市場排列第四位，可以說是產業的領導者。

　　3 Laboratory corporation of America

　　Laboratory corporation of America是美國S&P 500強企業，是全球領先的醫療診斷公司，提供實驗室到臨床的全方位服務。Laboratory corporation of America旨在通過一流的診斷解決方案改善和提高人們生活質量，帶來創新藥物更快發展，為患者帶來好的醫療體驗。2015年，公司凈收入超過85億美元，業務范圍覆蓋60個國家。

　　4 Progenity

　　Progenity是一家診斷測序服務公司，從事分子診斷技術開發并提供測序服務。Progenity成立于2002年，目前以獲得2輪融資，共計2550萬美元。其中最后一輪融資在2016年8月7日完成，融資額為1200萬美元。同年，Progenity還收購了生物公司Carmenta Bioscience以獲得先兆子癇篩查技術（先兆子癇是指懷孕前血壓正常的孕婦在妊娠20周以后出現高血壓、蛋白尿，可影響機體各器官系統）。目前Progenity約有450名員工，預計年收入6840萬美元。

　　5 Counsyl

　　不同于前面幾家公司，Counsyl則提倡在孕前進行遺傳學致病基因篩查。根據Counsyl光譜遺傳學檢測的結果，使用體外受精/植入前遺傳學診斷（IVF/PGD）技術，或是使用IVF/CCS（體外受精/比較基因組雜交-胚胎植入前基因篩查技術）技術進行診斷性篩查，經過篩查得到不帶有基因遺傳缺陷的胚胎后在將健康胚胎移植到母親子宮內發育成長。通過基因遺傳篩查技術篩選出的胚胎質量遠比在生育旺盛期的夫婦自然受孕1000次得到的胚胎質量更佳，可以幫助準父母精確地進行優生優育。興起于2014年，由于檢測快速、簡便、價格低廉，推出后收到準父母和醫生們歡迎。

　　幾家頂尖的基因測序公司抱團組成聯盟，一方面可以說明無創產前龐大市場量級，另一方面也可以理解為各自發展到一定程度后團結行業進行規范。

　　NIPT通過對母親外周血中的胎兒游離DNA進行分析，在妊娠早期對胎兒進行非整倍體遺傳病篩查。非整倍染色體遺傳病的特點是染色體數目異常，可能會導致新生兒出生缺陷等遺傳性疾病。盡管利用血清蛋白的非整倍性染色體篩查技術已經誕生幾十年，但準確性和可行性一直是比較雞肋的問題。無創產前技術侵入性小，而且靈敏度更高，比之前的技術更具優越性和市場前景。從2011年開始，基于cfDNA的無創產前檢測已經成為歐美臨床非整倍體篩查的首選。

　　“CAPS成員將共同努力，確保篩查的創新型和準確性，為不同收入，年齡的產婦帶來福利。” CAPS臨床咨詢委員會主席，愛因斯坦醫療保健名譽主席Arnold W. Cohen博士表示：“同時，我們也將為用戶和公眾提供有價值的信息。我們認為這是非常重要的。”

　　在Cohen的領導下，CAPS正在組建臨床咨詢委員會，為公眾提供一個獨立的醫學視角。董事會將于2017年上半年公布。

　　再放眼國內，隨著二胎政策的實行，整個婦幼母嬰市場都得到了擴大。在優生優育的大環境下，優生優育相關的產前檢測勢必會得到極大的推廣。從技術本身來看，無創產前檢測相對于傳統唐篩技術有很大的優越性。盡管目前我國的無創產前市場覆蓋率不足10%，但隨著技術的成熟和經濟水平的提高，無創產前的市場擴大恐怕也只是時間的問題。