群體基因組分析發表Nature子刊

　　脂肪有著順滑的口感，香甜的味道和充足的飽腹感，很多動物對脂肪都垂涎三尺，人類也不例外。但是，我們知道攝入脂肪太多會影響心血管健康，所以對冰淇淋和油炸食品等富含脂肪的食物需要淺嘗而止。可是，總有些人無論吃多少高脂肪的食物，也不會得心血管疾病。為什么呢？

　　研究人員找到了羅伯塔莫斯（Mylopotamos）克里特島（Crete）北部一只孤立的希臘人群，發現他們的飲食中充滿了動物脂肪，但是卻能保持長壽和健康。

　　科學家們檢測了250人的全基因組序列，獲得了本地人的一張深度遺傳肖像。結合之前獲得的大約3200人的全基因組信息，研究小組發現了一種以前不曾發現過的具有心臟保護功能的新基因突變，rs145556679（DSCAML1基因的一個內區）突變。它與這些人體內較低水平的甘油三脂和極低密度脂蛋白膽固醇（VLDL）有關，這兩種天然脂肪都是與心血管疾病有關的壞脂肪。

　　該基因突變很可能是羅伯塔莫斯人所獨有的，美國賓夕法尼亞州凱斯特縣內的孟諾教派人群（在食用富含脂肪的食物后體內甘油三脂水平依然較低）也具有相同的基因的另一種突變形式。

　　本文共同一作桑格研究所的Lorraine Southam說：“通過研究孤立人群，我們能找到一些高頻的遺傳變異，有時也能幫我們快速檢測哪些基因突變可以引起疾病，最終解開復雜疾病的密碼。”

　　在統計孤立人口的遺傳數據時，本研究采用了一種名為METACARPA的新軟件，解決了個人與其他親屬之間相關性關系的統計挑戰。

　　共同一作Arthur Gilly說：“METACARPA是專門用來處理共享數據（shared data）的，這款新軟件利用匯總數據來偵察個體數據的相關性和數據集的重疊度，從而增加了分析的魯棒性（robust）。”

　　使用METACARPA軟件，研究人員還分析來自保加利亞穆斯林地區一個山區村莊中1700人的基因組信息，發現了4種不同的與舒張壓、空腹血糖、白細胞計數和血紅蛋白水平相關的遺傳變異。

　　研究小組的最終目的是，通過了解某一群體的遺傳結構，發現新基因突變，為治療心血管疾病尋找重要的醫學相關的基因突變。