耳聾基因篩查：星火待燎原

▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。

▲DNA片段

　　如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。

　　“如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免‘一針致聾’的悲劇出現。”中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團有限公司總裁程京在接受《中國科學報》采訪時表示，在臨床上，有一類人是終生不能使用氨基糖苷類的抗生素的，比如像慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等，否則就會導致藥物性耳聾。

　　一項沉重負擔

　　其實，除了像邰麗華這種因藥物導致的耳聾人群，我國還有一部分耳聾人群是由于遺傳、感染、疾病、環境噪聲污染等原因所導致的。

　　根據原衛生部《中國出生缺陷報告（2012）》，我國每年新發先天性聽力障礙3.5萬例，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力障礙兒童超過6萬。

　　上海交通大學常務副校長沈曉明給記者算了這樣一筆賬：一名聾兒一生據估算要耗費社會衛生資源約70萬元，如果能夠預防每年3.5萬聾兒的出生，這將為國家每年節省245億元的衛生資源。

　　“耳聾不僅危害人民的生活健康，還會給聾人家庭和社會造成沉重的壓力和經濟負擔，所以說，提出有效的防聾控聾政策與方針迫在眉睫。”沈曉明說。

　　值得欣慰的是，早在2003年，中國人民解放軍總醫院聾病分子診斷中心就在國內率先進行了全國性聾病分子流行病學調查。他們的研究分析結果顯示，GJB2、SLC26A4和線粒體基因是導致我國遺傳性耳聾最常見的致病基因。

　　“這幾個基因在我國正常人群中的總攜帶率達5%~6%，分別與先天性耳聾、遲發性耳聾和藥物性耳聾的臨床發病密切相關。”解放軍總醫院耳科主任、聾病分子診斷中心主任戴樸表示，如果通過對以上基因進行檢測，就可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。

　　多重效益凸顯

　　在遺傳性耳聾基礎醫學研究的同時，相關產品的研發也在緊鑼密鼓地跟進。

　　2009年9月，由生物芯片北京國家工程研究中心與中國人民解放軍總醫院合作研發的九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）獲得國家食品藥品監督管理總局（CFDA）頒發的醫療器械注冊證書，成為國內外首個經政府監管部門批準用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。

　　“這個芯片具有多指標、高通量、高精度等優勢。”程京向記者解釋，該芯片可以同時檢測針對先天性耳聾、藥物致聾、大前庭水管綜合征4個基因（GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS）中的9個突變位點，檢測時長只需5小時，并且在千余例臨床樣本做雙盲對照實驗中無一漏檢。

　　耳聾篩查的新產品出現，勢必會帶來相應的疾病防控體系調整。

　　“我們可以將耳聾基因檢測與出生缺陷三級預防策略結合開展大規模篩查，真正實現由治聾向預防耳聾的實質性轉變，形成防聾控聾的三級預防體系。”戴樸說。

　　比如，高危人群（聾人及親屬等）可在婚前篩查，通過遺傳咨詢和婚育指導實現優生優育；孕婦可在孕期進行產前篩查，可提前預知生育聾兒風險；新生兒進行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等。

　　北京市作為“第一個吃螃蟹的人”，2011年就陸續推廣對新生兒和聽力殘疾人群的九項遺傳性耳聾基因免費篩查工作，隨后成都、南通、長治、鄭州等地也逐漸鋪開耳聾基因篩查項目。

　　“目前，我們已經對94.7萬名新生兒進行耳聾基因檢測，共發現207名先天性聾兒，藥物性耳聾敏感兒2295名。”程京說。

　　如果按照每位藥物性耳聾敏感兒童家庭中平均至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群推算的話，該項篩查至少可以避免22950名藥物性耳聾敏感人群發生藥物性耳聾。

　　再結合沈曉明給出的每名耳聾患者耗費70萬元公共衛生資源計算的話，我國新生兒耳聾基因篩查項目僅藥物性耳聾單個檢測指標就可以產生161億元的經濟效益。

　　其實，除了經濟效益，耳聾篩查項目開展收獲更多的是社會效益，真正地達到提高人口質量、優生優育的目的。此外，該項目還可以間接地為當地培養一大批基因診斷技術人才、耳聾基因組醫學臨床醫師。

　　盼科技成果普惠

　　不過，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。

　　“項目雖然逐漸被各地政府重視，但卻缺乏國家層面的總體規劃，希望國家能從整體層面全盤考慮，建立全國范圍內的耳聾基因篩查體系，實現長效管理。”程京說。

　　比如，國家應該從體制、機制創新上為創新性產品造福民眾創造更好條件，特別是產品進入市場和醫保的現實問題盡快解決。

　　“希望國家相關部門能夠在保障安全的前提下，為創新醫療產品的定價和進入醫保，開通綠色通道。”程京建議，民族創新性產品應該由各省、直轄市、自治區科技廳或科委負責組織認定，每季度評審一次。該產品一旦在全國任何一個省、直轄市或自治區獲準物價審批，在其他地方再審批物價時就只需作備案處理，并結合當地物價水平適當調整，審批時間不超過30個工作日。而當創新性產品在獲準物價一年后，則自動進入醫保，審批時間也不超過30個工作日。政府也同時在采購方面對創新性產品給予優先權。

　　當然，如果國家能夠將耳聾基因篩查項目資金列入各地政府每年衛生預算，專款專用，在程京看來，就可能讓更多的患者盡早地享受到高科技所帶來的福利。