診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見,而且癥狀并無特殊,常常造成誤診,有報道誤診率可達73%。本病腹痛時,應與急腹癥如膽石癥,潰瘍病等多種疾病相鑒別。出現神經精神癥狀時,應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。本病出現尿膽原陽性時,應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒,以及再生障礙性貧血、實質性肝病、結締組織病、霍奇金病、白血病等引起的癥狀性卟啉尿相鑒別。
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