肝豆狀核變性基因分析：肝豆狀核變性又稱威爾遜病（Wilson'sdisease，WD），系常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。世界范圍發病率為1/10萬-1/3萬，雜合子頻率為1/100~1/200，其中中國是高發區。該病是由于ATP7B基因突變，導致銅轉運P型ATP酶缺失，從而導致血漿銅藍蛋白降低及銅在體內器官的沉積等一系列臨床表現。WD是目前少數可以治療的神經遺傳病之一，患者如果能在發病早期或癥狀前期即被確診并得到及時治療，大多預后良好，反之病情逐漸加重甚至危及生命。目前臨床上多是根據患者臨床表現結合銅生化檢測加以診斷，但并非所有患者都有生化方面的變化，大約40%的癥狀前期患者每天尿排銅量小于100μg，并且尿銅含量增高出現相對較晚，因此基因診斷至關重要。