本病征70%的患者年齡在20歲以下，男孩多見。肥胖通常為中等度，多數在短期內迅速出現，其分布不均勻，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特別顯著，呈女性型。面部及四肢相對為細，指、趾顯得細而尖。
性發育障礙或性機能衰退是臨床明顯的特征。男童常有陰莖、陰囊及睪丸甚小，往往有隱睪，至青春期無外生殖器發育，胡須、陰毛、腋毛均缺乏，身材較矮小，音調尖細，皮膚細膩，亦可出現女性化乳房。女孩則乳房特別大而乳腺呈萎縮狀態，內、外生殖器均發育不良，呈幼稚型，無月經來潮及第二性征出現或推遲出現。成年后發病者則第二性征逐漸衰退，性功能低下，生殖能力喪失。
兩性均有骨齡遲延，有時出現尿崩癥。多食、嗜睡、懶惰等亦較常見。智能大多正常。
此外可由原發病出現顱內壓增高的癥狀，如惡心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視乳頭改變、失明及蝶鞍擴大、鞍背菲薄且向后豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄，后床突呈線形改變或破壞消失等，X線片異常。有時本綜合征可作為突出的臨床表現而原發病往往不明