上皮樣血管內皮細胞瘤（Epithelioid hemangioendothelioma，EHE）為臨床和組織學上介于血管肉瘤和血管瘤之間的腫瘤，由上皮樣或組織細胞樣外觀的血管內皮細胞為特征。WHO（2002年）軟組織及骨腫瘤分類中將其列入惡性腫瘤。國際癌癥研究機構（IARC）于2013年出版的《WHO骨與軟組織腫瘤分類》第4版中，將EHE作為新增病種，定義為一種低、中分化的惡性腫瘤，其腫瘤細胞具有內皮細胞表型和上皮樣細胞的形態，并具有透明的、軟骨樣的嗜堿性基質。
男，33歲，1年前無明顯誘因出現右肩疼痛，活動受限，癥狀逐漸加重。體檢：右肱骨上段輕壓痛，活動受限。實驗室檢查血沉和D-二聚體稍增高。CT見右肱骨上段骨質膨脹性溶骨性破壞，部分骨質連續性中斷，髓腔內充填軟組織密度影，且向外生長，未見骨膜反應或鈣化。MR見右肱骨上段異常信號，T1WI呈等信號，其內夾雜小斑片狀稍高信號；T2WI序列呈團狀高信號，信號不均；部分突破骨皮質向外形成軟組織腫塊。增強掃描病灶明顯強化。肌電圖提示：右腋神經急性損害，右肩胛上神經急性損害，C8~T2節段神經節前損害。ECT：右肱骨上端放射性異常濃聚。本例病人先行肱骨近端病變穿刺活檢。病理見囊壁狀組織，豐富血竇及血管內皮增生，部分細胞增生活躍，考慮為血管源性腫瘤。后患者行肱骨瘤段切除及肩關節重建術，術中見肱骨近端部分質地變韌，似有腫瘤侵犯，腫瘤表面有假包膜形成。病理免疫組織化學結果：CK（++），EMA（-），CD31（+），CD34（-），S-100（-），Factor8（+++），SMA（+），CD68（++），Ki67（+>10%），P53（+），Vimentin（++），Desmin（-）。結合免疫組化結果，術后病理診斷：右肱骨上段上皮樣血管內皮瘤（低度惡性），周圍組織瘤浸潤，骨髓腔及切端未見瘤浸潤。
圖1 腫瘤細胞呈條索狀、蜂巢狀排列。圖2 小血管腔內襯覆的上皮樣細胞像釘突樣凸向血管腔，形成基碑樣或燈籠樣結構，腔內可見紅細胞。圖3 瘤細胞胞質CD31陽性。圖4 Factor8陽性。
圖5 CT軟組織窗。圖6 CT骨窗，可見右肱骨上段骨質膨脹性溶骨性破壞，部分骨質連續性中斷，髓腔內充填軟組織密度影且向外生長，未見明顯鈣化或骨膜反應。
圖7~9 分別為MR平掃T1WI橫斷位，矢狀位及冠狀位。
圖10，11 分別為T2WI壓脂序列冠狀位和矢狀位。可見肱骨上段片狀異常信號，信號欠均勻，呈等T1長T2信號，其內夾雜稍低信號，部分病灶破出骨質形成軟組織腫塊。
圖12~14 分別為MR增強掃描后的橫斷位，冠狀位和矢狀位，可見病灶明顯不均勻強化。圖15ECT右肱骨上端放射性異常濃聚。