1.血液生化
所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性Ⅰ型病人血pH值可在正常范圍內。Ⅰ，Ⅱ型血鉀降低，Ⅲ型正常，Ⅳ型增高。在嚴重遠端腎小管酸中毒時可有繼發性血氨增高。
2.負荷試驗
對不完全性Ⅰ型腎小管性酸中毒可做氯化銨負荷試驗幫助確診。試驗方法為在禁食酸性或堿性藥物后，口服氯化銨0.1g/kg，3次/d，連服5天，在血pH值下降時，尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全Ⅰ型腎小管性酸中毒。口服氯化鈣0.2g/kg，5小時后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙，可診斷為不完全性Ⅰ型腎小管性酸中毒。對于Ⅱ型RTA疑似病例，可行碳酸氫鹽重吸收試驗，囑患者口服或者靜脈滴注碳酸氫鈉，如碳酸氫根的排泄分數>15%即可確診。
3.心電圖檢查
低鉀血癥者有ST段下移，T波倒置,出現U波。
4.X線和骨密度
有佝僂病或骨軟化者可做X線照片和骨密度測量。
