在兒童或少年，疾病表現為發育不良、肌肉軟弱；行走時呈鴨步態，有膝外翻或內翻；骨干骺端或肋骨軟骨交接處腫大，股骨上端骨骺滑脫；嚴重者可引起股骨頸纖維性骨炎。成人表現為骨軟化癥狀，在路塞(Looser)變性區有壓痛。
腎性骨病進行緩慢，出現癥狀時已經是其晚期了，臨床上以骨痛，骨折，骨變形為主要特征。骨痛突發癥狀之一，常為全身性，好發于下半身持重部位(腰，背，髖，膝關節)，運動或受壓時加重，走路搖晃甚至不能起床。病理性骨折多發于肋骨，其他部位也能由于輕微外力而引起骨折。多見于低轉運型和接受糖皮質激素治療的腎移植患者，高運型少見。成人易出現椎骨，胸廓和骨盆變形，重癥患者引起身高縮短和換氣障礙，稱為退縮人綜合癥，小兒可發生成長延遲。