本病診斷比較困難，下列診斷要點為：病變多為雙側。發病年齡在40～60歲，也可見于兒童，男性多見。
1.可有陽性家族史。
2.往往有排出微小結石的病史。
3.臨床表現，常無癥狀，有時可有以下表現：
(1)血尿：多為無痛性鏡下血尿，結石排出時可為肉眼血尿。可反復出現。
(2)持續性腰部隱痛不適：系病變腎小管內尿液滯留，內壓增高所致。排石時刺激腎集合系統造成發作性腎絞痛。
(3)膿尿：繼發感染時可有鏡下或肉眼膿尿。
(4)慢性腎功能不全：病變發展的晚期常出現貧血、水腫等表現
尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全，口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。個別有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
