患者的臨床表現由于腫瘤的位置不同而變化極大，故病史及查體往往對于定位診斷有更大的意義。在定性診斷方面，往往需要客觀的輔助檢查來最終確認。
⑴腰穿檢查多數患者腦脊液化驗正常。
⑵頭顱X線平片
基本已為臨床淘汰，少數小腦橋腦角或中顱窩的膽脂瘤可見巖骨尖或巖骨嵴的破壞或鈣化。而板障內膽脂瘤的顱骨典型表現為溶骨性病變，邊緣銳利硬化，周邊可有骨髓炎。
⑶頭顱CT
平掃往往為類圓形或分葉狀囊性低密度腫塊，CT值低于腦脊液，瘤內可有分隔，囊壁上可見鈣化。邊界清楚銳利，多無瘤周水腫。可伴發有梗阻性腦積水的表現。而在強化像上，多無強化，少數可見囊壁強化。
⑷頭顱MRI
T1加權像上呈低信號，T2加權像上呈高信號，信號強度不均勻，呈匍行生長。常沿臨近的蛛網膜下腔擠占性延展，占位效應往往較輕。瘤周水腫不明顯。往往在增強掃描時強化不明顯。MRI檢查對于診斷及發現后顱窩表皮樣囊腫，尤其是腦干旁表皮樣囊腫優于CT。能顯示其占位效應、腫瘤范圍、血管移位等。
診斷的金標準仍然為病理檢查結果。