病例女，25歲，4月前無明顯誘因出現右下胸疼痛，為陣發性刺痛，偶有夜間盜汗。查體未見明顯陽性體征。胸部CT平掃+增強：右上后胸壁緊貼臟面見類圓形軟組織腫塊，大小約5.5 cm×4.0 cm×5.6 cm，密度不均，邊緣較光滑，平掃CT值約5~37HU，增強掃描實性部分動脈期CT值約46~59HU，靜脈期CT值約37~50HU，呈輕度不均勻強化，壞死、囊變部分無強化，右側第5肋骨輕度膨脹性骨質破壞，破壞區密度不均，邊緣不清，未見骨膜反應。診斷：考慮右上胸壁腫瘤。
術中見腫瘤位于右側壁層胸膜，大小約5.0 cm×4.5 cm×5.0 cm，包膜完整，與右肺膜狀粘連，腫瘤基底部侵犯胸壁，右側第5肋骨局部骨質破壞。腫瘤大體標本切面呈灰白色，魚肉狀，實質內見壞死、囊變。病理表現：鏡下見送檢組織異型細胞增生，呈不規則巢團狀，細胞體積較小，核大，可見核分裂象。免疫組化：CD99（+），Fli-1（+），Syn（-），Ki-67（20%+）。
分子病理：FISH法檢測t（22q12）（EWSR1）：約10%～20%腫瘤細胞內可見紅綠分離信號或綠色缺失信號，傾向（+），即有EWSR1基因相關易位。病理診斷：（右胸壁）原始神經外胚葉腫瘤。
圖1a～1d CT平掃+增強掃描。圖1a：平掃：右上后胸壁緊貼臟面見類圓形軟組織腫塊，CT值約5~37HU，密度不均，邊緣較光滑。圖1b，1c：增強掃描實性部分動脈期CT值約46~59HU，靜脈期CT值約37~50HU，呈輕度不均勻強化。圖1d：右側第5肋骨骨質破壞。圖2a，2b病理診斷：右側胸壁原始神經外胚葉腫瘤。
圖2a：鏡下見異型細胞增生，呈不規則巢團狀，細胞體積較小，核大，可見核分裂象（HE染色）。圖2b：免疫組化示：CD99（+），Fli-1（+），Syn（-），Ki-67（20%+）。
討論
原始神經外胚葉腫瘤（Primitive neuroectodermal tumor，PNET）是一種少見的起源于中樞和交感神經系統外神經脊的小圓細胞類腫瘤，惡性程度極高，具有多向分化潛能。1973年由Hart和Earle首次報道，根據發生部位不同分為中樞性（Central primitive neuroectodermal tumor，cPNET）和外周性（Peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET）。pPNET多發生于兒童及青少年，可發生于全身各部位，以軟組織、骨、腹膜后、盆腔、胸壁和肺等部位多見。起源于胸壁的pPNET又稱為Askin瘤，其發病率極低，病理統計僅為其他原發胸壁腫瘤的0.5%，但復發率高。
國外文獻多認為女性發病率高,男女發病之比為1∶3或1∶4，而國內文獻報道中以男性居多，男女之比各家報道不一。腫瘤生長迅速，其臨床表現與腫瘤大小及是否侵犯肋骨、胸膜有關。累及胸膜者常伴胸痛，腫瘤較大壓迫肺組織易致肺不張、胸腔積液及阻塞性炎癥。病理上其特征性表現為Homer-Wright菊形團狀結構，細胞遺傳學檢查可發現染色體t（11；22）（q24；q12）轉位的特點，本例分子病理結果提示有EWSR1基因相關易位。文獻報道Askin瘤的CT表現為胸壁較大的軟組織腫塊，邊界不清，密度不均，腫瘤內可有囊變及壞死，鈣化少見，增強掃描不均勻強化，常伴胸腔積液，且2/3以上的Askin瘤病例常見肋骨破壞，肋骨受侵主要表現為成骨性改變，這與肋骨尤文氏肉瘤蟲蝕狀骨質破壞差別明顯。
本例病變表現為胸壁軟組織腫塊伴局部肋骨骨質破壞，腫塊輕度不均勻強化，未見鈣化，與文獻報道基本相似。本例未見胸腔積液，可能與胸膜無明顯侵犯有關。發生于胸壁的pPNET需與以下腫瘤進行鑒別：①孤立性纖維瘤：多見于中老年，增強掃描動脈期腫塊內可見“簇”狀及“條”狀強化小血管影，實性區延時強化，如腫塊與支氣管血管束關系密切，可見“貼邊血管征”和“支氣管征”。②胸膜間皮瘤：局限性胸膜間皮瘤多呈類圓形，密度均勻，偶可見鈣化及出血壞死，少數帶蒂；彌漫性胸膜間皮瘤表現為胸膜較廣泛的結節或不規則增厚，多伴胸腔積液，部分患者有石棉接觸史。③肺母細胞瘤：好發于兒童，病變常發生在胸膜下肺實質，常伴先天性肺囊性變，肋骨破壞相對較輕且較少見。Askin瘤的影像學表現缺乏特征性，確診依靠病理學診斷。但是，在兒童或青少年，影像檢查發現胸壁較大軟組織腫塊，密度不均，伴有肋骨成骨性骨質破壞，需考慮本病的可能性。