1.腎臟表現 脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎臟病表現表現為致密物沉積病的患者約10%為部分性脂肪營養不良并多在表現出脂肪營養不良癥狀20年左右出現明顯的腎臟表現腎臟受損的患者常見的是無癥狀性蛋白尿和鏡下血尿少數表現為腎病綜合征本病最突出的血清學異常是血C3降低。
由于本病臨床發現有蛋白尿肉眼血尿鏡下血尿膿尿急性腹痛發熱水腫高脂血癥高血壓和氮質血癥在全身性脂肪營養不良的患者還可見腎病綜合征表現因此在不同患者常被分別做出腎盂腎炎慢性腎小球腎炎或急性腎小球腎炎的診斷。
該病患者腎臟病變的性質也是多變的可有急性腎小球腎炎腎盂腎炎孤立性蛋白尿和血尿部分性脂肪營養不良患者解剖學異常十分常見包括腎積水和集合系統擴張。
2.系統表現 脂肪營養不良的發生可是先天的也可在兒童期逐漸表現出來先天性患者脂肪營養不良出生時即有但是糖尿病患者常常青少年期才出現獲得性患者的脂肪營養不良在糖尿病發病前或之后出現高脂血癥高蛋白血癥和甲狀腺高代謝癥具有特征性其他的表現包括：身材高大(>9%)肌肉肥大多發癥巨舌腹膨脹皮下結節肝大硬化陰蒂或陰莖肥大發熱性腺瘤腦萎縮偏癱思維智力發育遲緩和心臟肥大據報道有一個家族出現了可遺傳的脂肪營養不良伴膀胱多發性血管瘤病但人們推測這可能是由于和脂肪營養不良的基因連續而并非脂肪營養不良的部分癥狀根據典型臨床表現和實驗室檢查和其他輔助檢查可明確本病診斷。