脊柱囊性血管瘤病（SCA）臨床罕見，是發生于脊柱的良性先天性疾病，多數以椎體及附件多發脈管瘤樣病變為臨床特點，其他骨骼系統及內臟組織均可受累。多在兒童期及青春期發病，病程較為緩慢，多數為局灶性血管瘤，男性多于女性，嚴重時發病部位骨質可能發生溶解，相鄰的軟組織也可受累。我院收治1例脊柱囊性血管瘤病患者，報道如下。
臨床資料
患者女，18歲，因“持續性頸枕部困重感伴胸背部酸痛半年余”于2015年10月11日入院。患者半年前無明顯誘因開始出現持續性后枕部困重感，癥狀時輕時重，伴胸背部酸痛不適，白天夜間疼痛無差別，經臥床休息后癥狀無緩解，不伴頭痛頭暈、嘔吐，無盜汗、乏力、消瘦，步態正常，無其他不適。曾多次在當地醫院門診就診，予口服止痛藥及針灸等保守治療，癥狀均無明顯改善。查體：脊柱生理彎曲存在，腰背部壓痛（+）、叩擊痛（-），棘突旁壓痛（-），棘突旁按壓不誘發四肢放射痛，四肢各皮節區針刺覺正常。脊柱屈伸、側屈、旋轉活動無明顯受限。
輔助檢查：血常規、生化組合、肝腎功能、血沉、堿性磷酸酶、癌胚抗原、尿組合均屬正常；骨標志物四項檢測：Ⅰ型膠原氨基端延長肽（P1NP）92.17ng/ml，Ⅰ型膠原降解產物（β-cTx）0.779ng/ml，骨鈣素N端中分子片段（N-MID）32.90ng/ml，25-羥基維生素D（25-OHVitD）8.63ng/ml。胸椎正側位X線片示胸椎序列存在，T5、T6椎體骨皮質變薄，骨小梁稍稀疏；四肢X線片未見異常；胸腰椎螺旋CT示胸腰椎椎體內見多發結節狀及斑片狀低密度影，內部密度欠均勻，部分病灶邊緣見硬化邊，部分病灶內見線狀分隔（圖1）；胸腰椎MRI示胸腰椎生理曲度正常，C6、T1、T2、T4、T5、T7、T12、L4、L5、S1椎體及附件內可見多發類圓形信號異常影，邊界尚清楚，呈長T1、長T2信號，STIR序列呈高信號（圖2）。
全身ECT示全身骨骼顯影清晰，對比良好，放射性分布均勻，左右基本對稱，未見明顯異常影像改變（圖3）。肝膽脾胰彩超未見異常。骨髓穿刺檢查無異常（圖4）。L5椎體經皮經單側椎弓根穿刺椎體病灶組織活檢示造血組織增生較為活躍，未見幼稚細胞增生，未見腫瘤病變（圖5）。初步診斷為：脊柱囊性血管瘤病。口服非甾體消炎鎮痛藥對癥治療，定期隨診，目前已隨診8個月，患者頸枕部困重感基本消失，胸背部酸痛癥狀有所緩解。
討論
SCA是一種良性脊柱病變，最初由Jacobs和Kimmelstiel在1953年報道。其特點是在骨組織中出現多發血管瘤病灶及淋巴瘤病灶，部分患者可能伴有內臟器官的侵蝕。囊性血管瘤可侵蝕骨骼系統的任何一個部分，骨盆、長軸骨、上肢帶骨是病灶最常累及的部分，單獨侵蝕脊柱椎體者較為罕見。病灶除侵蝕骨骼系統以外，也常常累及內臟及軟組織，肺臟、肝臟及脾臟是最常累及的器官。最嚴重的后果是進展為Gorham-Stout病（GSD），引起骨質大塊溶解。多數學者認為脊柱囊性血管瘤病是一種先天性的疾患，好發于青春期，男性多于女性。
但Devaney等報道14例骨囊性血管瘤疾病中有3例超過50歲，表明該種疾病也可能存在2個年齡發病高峰期，同樣也意味著這種疾病可能是先天性的，也可能是后天形成的。SCA的發病機制目前尚不清楚，有時很難確診，部分病例實驗室檢查通常都正常（除堿性磷酸酶輕度升高以外）。許多患者在發病初期臨床癥狀不是非常典型，癥狀通常包括：體重減輕，病灶部位腫脹，皮膚蒼白，以及一些功能障礙，疾病發展到后期血管瘤侵蝕部分常常因為合并病理性骨折導致相應部位出現疼痛，也可能表現出四肢的神經癥狀。本例患者就診時僅表現為持續性頸枕部困重感伴胸背部酸痛不適，和文獻的報道一致。值得重視的是，這類患者應該關注胸肺部的情況，如果病灶累及，常合并有嚴重的胸腔積液，甚至發展成乳糜胸。
SCA在影像學上常常表現為溶骨性改變，椎體及附件表現為散在溶骨性破壞區，骨質邊緣硬化，骨皮質多完整。MRIT1WI多呈低信號改變，T2WI呈高信號，內部含實性成分或合并出血時則為混雜信號。病理組織切片常為微細血管結構的表現，一般沒有惡性表現；病理組織上為良性改變：多發囊樣擴張的管道狀結構，囊壁內襯一層扁平上皮細胞，囊內由血液或蛋白液填充。也可以侵蝕椎體附近的軟組織或者內臟器官，逐漸形成一個血管纖維化的過程，這種進展可持續數年，也可能隨時終止。典型的SCA診斷特點如下：①好發于青春期男孩；②影像學上MRI表現為多發血管瘤病灶及淋巴瘤病灶改變，MRIT1WI多呈低信號改變，T2WI呈高信號；③可能合并有其他骨骼系統和內臟系統類似的變化（特別是肺臟、肝臟、脾臟）；④穿刺病理檢查除外其他疾病。在鑒別診斷時，應重點與甲狀旁腺功能亢進癥、骨髓瘤、轉移瘤及淋巴瘤相鑒別。
關于SCA的治療，目前沒有統一的方案。有文獻報道應用放療、手術治療、靜脈滴注雙磷酸鹽，應用干擾素的方案進行治療。Marcucci等報道應用雙磷酸鹽治療1例SCA患者，隨訪7年，患者局部疼痛癥狀明顯緩解，骨標志物指標及骨密度較治療前已明顯改善，患者沒有發生內臟等器官的侵蝕，說明雙磷酸鹽有可能成為治療SCA的方法，但具體療效還需要遠期隨訪。有學者應用放療的方法治療了一些侵蝕骨盆和肩關節的囊性血管瘤病例，取得了一定的療效。通過放療的方法，可加速病灶組織的血管硬化和阻止病灶組織再生，但該類疾病往往好發于兒童，放療是否引起相應組織的癌變、阻礙兒童骨骼的發育，這也是一個值得關注的問題。有學者提出SCA具有一定的自限性，疾病發展到一定程度會自動停止。
Marraoui等報道1例57歲無癥狀的SCA病例，患者同時合并有脾臟的侵蝕，未做任何治療，平均每6個月隨訪一次，患者仍無癥狀，影像學及B超檢查提示病變并未加重。本例患者在治療上只是給予對癥處理（口服西樂葆），未作其他任何治療，隨訪8個月，患者影像學及B超檢查未見病灶進一步進展，目前患者正常生活，但還需長期隨訪觀察。