（一）先天性畸形
骨、關節先天性畸形原因有三：
1、遺傳因素，如常染色體顯性遺傳的軟骨發育不良。
2、環境因素，包括胎兒期致畸物質的影響（病毒感染、激素、藥物、放射線等）與胎兒在子宮內的姿勢不良、羊水過少、胎盤功能不全、羊膜早破及羊水滲漏等。
3、上述兩種因素的綜合。如先天性髖脫位是因基因因素使關節囊松弛，再受到子宮內胎位不良影響而脫位。
（二）后天性畸形
1、損傷
骨或關節損傷后畸形連接或骨骺生長異常、軟組織損傷后瘢痕攣縮、神經損傷后肢體弛張性或痙攣性癱瘓。
2、感染
化膿性骨關節炎、結核性骨關節感染、真菌或螺旋體性骨關節感染。
3、代謝、營養或內分泌異常
佝僂病、壞血病、腎性佝僂病和骨軟化癥、骨質疏松癥、反射性交感神經性骨營養不良癥、巨人癥或肢端肥大癥、呆小病、原發性甲狀旁腺功能亢進癥、痛風性關節炎。
4、非感染性骨關節病
類風濕性關節炎、原發性骨關節病、強直性脊柱炎、大骨節病、血友病性關節病、神經性關節病。
5、姿勢性
長期穿高跟尖頭鞋所致腳趾外翻畸形、小兒單肩挎書包之脊柱側彎畸形。
6、腫瘤
腫瘤所致局部腫塊及病理性骨折畸形，良性骨腫瘤如外生性骨疣、骨軟骨瘤或內生性軟骨瘤等形成的骨關節畸形，腫瘤樣骨病如骨纖維異常增殖癥、干骺端纖維性缺失等所致肢體彎曲變形。
7、原因不明的骨病
畸形性骨炎、成骨不全癥、大塊骨質溶解癥、石骨癥及嬰兒性骨皮質增厚癥等。