脊髓脊膜膨出為胚胎發育28天以后產生的畸形，多發于脊柱背側的中線部位，以腰骶段最為常見，少數發生在頸段或胸段，常有囊形成。脊髓和神經根或裸露或突入囊內。囊壁可破裂，產生腦脊液瘺。神經功能障礙有輕有重，取決于畸形的程度。脊膜膨出為胚胎后期產生的畸形，形成脊膜膨出。膨出囊內僅含CSF。產生腦脊液漏和腦膜炎者少見。個別情況有自椎旁經由擴大的椎間孔向椎管側面突出者，或膨出囊向咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔內伸展。脊膜膨出一般為單發，多發者較少見。脊膜膨出有時與先天性腦積水并存。
