易出現大腦、關節、軟組織、皮下、肌腱、韌帶、關節、腎臟、大腦基底節和血管壁等處多發性磷酸鈣的沉積。其中以腦組織異位鈣沉積對健康的影響最大，造成肢體異常活動乃至癲癇樣發作，其發生率約為44%。其中大腦基底節鈣化最常見，最先出現，程度最重和范圍最廣，其鈣化特點為雙側、對稱、多發，范圍與殼核形態一致。診斷方法包括監測血鈣、血磷及甲狀旁腺激素，留取尿電解質水平（尿鈣、尿磷等指標），監測甲狀腺激素、生長激素及性腺激素水平，同時行手足及全身多處骨骼平片、頭顱檢查，行眼科檢查及腎小管排磷試驗，其陽性結果為：注射外源性PTH后，尿cAMP增加或不增加，但尿磷不增加。
腦電圖可于兩側前葉監測到頻率為4～5Hz棘、慢波。其診斷要點一般包括：反復癲癇樣發作病史；特殊體形，尤其是幼兒；低血鈣、高血磷，高PTH；頭顱提示基底節鈣化，殼核典型“倒八字”征鈣化及大腦皮層下對稱性鈣化意義更大；有假性甲狀旁腺功能減退的家族史；腎小管排磷試驗陽性；無頸部手術及放射治療史。
本病例結合病史、查體及輔助檢查，認為該病例為PHP可能性較大；已建議患者本人終生服用鈣制劑及維生素D，每月定期完善尿磷、尿鈣、性激素、骨密度及腦電圖檢查，同時繼續每月復查甲狀腺全項、血鎂、血鈣、血磷、尿鈣排泄量、維生素D及腎功全項檢查。以血鈣控制于正常參考值下限，血PTH、血磷、鎂及腎功控制于常參考值范圍內為宜；可同時防止低鈣血癥及維生素不足，亦可預防維生素中毒引起高鈣血癥、泌尿系結石及甲旁亢性骨病發生。同時囑其少食豆腐、肉類等高磷食物，多食用高鈣低磷食物。
PHP發病具有家族性遺傳因素，可于兒童期起病，除部分病例因遺傳因素造成先天性體格及心智發育遲滯外，單獨鈣代謝障礙亦可對患兒心智及骨骼發育造成嚴重不良影響。如基底節鈣化及雙側大腦半球鈣化造成兒童智力發育障礙，同時兒童因低鈣血癥原因造成骨骼發育遲滯，而頻繁發生低鈣抽搐更可致其摔傷。因此作者同時囑該患者注意觀察其子心智及體格發育情況，并行甲狀腺功能全項及血鈣檢查進行篩查。
PHP伴腦組織鈣化通常需與下列疾病進行鑒別診斷。
①甲狀旁腺功能減退：指甲狀旁腺激素分泌減少或功能障礙的一種臨床綜合征。臨床多以神經癥狀為特點，如手足搐搦癲癇樣發作為主要表現，伴有低鈣血癥、高磷血癥及血清甲狀旁腺素水平降低。而甲狀旁腺功能減退造成的鈣沉積主要侵犯細小動脈中層和外層，尤以基底節區為著，影像學檢查可見上述區域異常鈣化。此外低鈣血癥可影響心臟節律，其心電圖表現為Q-T間期延長及T波平坦或倒置。其診斷標準為：有甲狀腺、甲狀旁腺手術或頸部放射治療史；患者存在低鈣血癥相關癥狀，特別是四肢抽搐等；發作前或發作時束臂加壓試驗及面神經叩擊試驗陽性；血鈣低于2.0mmol/L，血PTH明顯降低或測不出。本病例結合病史、查體及輔助檢查，可基本排除本病。
②結節性硬化：是一種先天性神經皮膚綜合征，為常染色體顯性遺傳性疾病。可累及多個器官及系統，主要包括中樞神經系統（結節性改變）、皮膚（血管纖維瘤、鯊魚皮斑、葉狀白斑）、心臟（心肌橫紋肌瘤）、腎臟（錯構瘤、腎細胞癌）、視網膜（視網膜晶體瘤）、肝、肺及骨骼等。患者常具有“皮脂腺瘤、智力障礙及癲癇”三聯征。其中樞神經系統影像學改變常表現為多發神經膠質增生性硬化，常見于大腦皮層基底節和腦組織內：腦內鈣化結節常位于腦室管膜下，多發的腫瘤樣結節致腦室表面不平，可突出于腦室內，外觀呈“燭淚樣”改變。血清鈣、磷及甲狀旁腺素水平均正常。本病例結合病史、查體及輔助檢查，可基本排除本病。
③Fahr病：又稱特發性家族性基底節鈣化（idiopathic basal ganglia calcification，IB），發病有家族傾向，該病屬于常染色體顯性或隱性遺傳疾病，少數為性染色體遺傳的疾病，其致病基因位點存在多態性，亦有患者出現16號或18號環形染色體。Fahr病的臨床癥狀多種多樣，一般呈進行性發展主要為運動障礙和認知精神障礙，表現為進行性精神障礙、癡呆、癲癇發作、頭痛等。青少年好發，以蒼白球、尾狀核、基底節、下丘腦、小腦齒狀核及皮層下對稱性鈣質沉著為特征。其診斷標準為：檢查雙側對稱性基底節鈣化；無甲狀腺功能減退的臨床表現；實驗室檢查血清鈣磷在正常范圍；腎小管對甲狀旁腺素反應功能正常；有遺傳學依據及明顯的家族性發病傾向依據；無感染中毒及代謝性疾病記載。本病例血清鈣磷在正常范圍，無手足抽搐。本病例結合病史、查體及輔助檢查，可基本排除本病。
④Kartagener綜合征：該綜合征為原發性纖毛運動障礙的亞型，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在血緣關系家族結婚人群中有20%～30%的高發生率。臨床表現為支氣管擴張、副鼻竇炎、全內臟反位三聯征，可以單一臨床表現發病。
⑤非家族性特發性基底節鈣化：目前認為非家族特化性基底節鈣化與Fahr病完全不同。其發生與動脈硬化密切相關，鈣化多發生在小動脈和毛細血管周圍。常見的臨床表現有頭痛頭暈、惡心嘔吐、智力下降、眼震、抽搐、錐體外系癥狀等，通常不伴有血鈣、血磷水平變化。本病例結合病史、查體及輔助檢查，可基本排除本病。
⑥生理性鈣化：絕大多數出現在40歲以上，CT和呈MRI上可表現為基底節區對稱性的鈣化，但患者無神經系統異常表現且鈣化灶較小。此外，Klinefelter綜合征，特發性甲狀旁腺功能減退、假性甲狀旁腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進、甲狀腺功能減退、腦炎、產傷、新生兒缺血缺氧性腦病、理化因素、鉛中毒、放療后、腦囊蟲病、線粒體腦肌病、碳酸酐酶缺乏癥、巨細胞包涵體病、Cockayne綜合征等疾病均可并發腦內鈣化。
綜上所述，腦內多發鈣化原因多樣，臨床工作過程中需詳細查體，并完善相關輔助檢查，經多科室聯合治療明確病因并給予準確治療。