患者，女性，44歲。6個月前發現左側臀部腫物，無明顯疼痛，未行診治。半月前自覺腫塊增大并局部略有疼痛。查體：全身皮膚及黏膜無復合痣及黑色素沉著。左側臀部可見明顯腫脹，表面皮膚無色素沉著，可觸及大小約10 cm×10 cm腫塊，質軟，邊界不清，活動度差，局部有壓痛，皮溫無明顯增高。
術前MRI示：左側臀中肌、臀小肌肌間隙可見一團塊狀等/稍短T1長T2信號影，信號不均勻，抑脂像呈混雜高信號，內部分成分呈低信號，DWI上擴散受限呈明顯高信號;病變部分邊緣與左側臀中肌部分層面分界欠清，范圍約69mm×74mm×64mm，病變周邊可見大片水腫信號（圖1～3）。增強后，左側臀中肌、臀小肌肌間隙腫塊呈漸進性明顯不均勻強化，邊緣不規則，病變內可見小片狀未強化區（圖4）。
圖1～2MR平掃冠狀位T1WI、T2WI抑脂像提示左側臀中肌、臀小肌肌間隙較大腫塊，呈等/稍短T1長T2信號影，信號不均勻，內部分成分呈短T2信號；圖3DWI圖像示腫塊擴散受限呈明顯高信號
圖4DWI圖像示腫塊擴散受限呈明顯高信號，MRI冠狀位增強T1WI示腫塊呈明顯不均勻強化，內可見小片狀未強化區，邊緣不規則，與左側臀中肌部分層面分界欠清
術前B超引導下穿刺活檢病理提示：惡性黑色素瘤。術中所見：腫瘤位于臀中肌與臀小肌之間，包膜尚完整，病變行擴大切除，切面呈黑色色素沉著。術后病理（圖5）：惡性黑色素瘤，免疫組化結果：S-100（+），Melan-A（-），HMB45（+），SMA（-），Desmin（-），CK（-），CD10（-），CD117（+）。
圖5 病理圖示鏡下示腫塊由束狀、巢狀的瘤細胞構成，少數腫瘤細胞質內、外可見黑色素，分布不均勻（HE×400）
討論
軟組織惡性黑色素腫瘤（malignant melanoma of soft parts，MMSP）又稱透明細胞肉瘤（clear cell sarcoma，CCS），發病率低，約占軟組織肉瘤的1%。常見于成年人（30～40歲之間發病率高），性別之間無差異。發病部位多見于四肢，足部占40%。本例病變發生于臀部深部軟組織，文獻少有報道。MMSP常起病隱匿，生長緩慢，癥狀不明顯，腫塊較大時可引起疼痛。腫瘤多位于深部軟組織，被覆皮膚一般無改變。
富含黑色素的MMSP的MRI表現為T1WI高信號，T2WI低信號影;而不含黑色素的MMSP的MRI表現不具備特征性。本例患者MRI表現為T1WI稍高信號和等信號，T2WI上不均勻高信號，增強后呈顯著不均勻強化，說明腫瘤含黑色素較少，與文獻所述一致。MMSP主要需與皮膚惡性黑色素瘤及轉移性黑色素瘤相鑒別。此外，還需要與一些軟組織肉瘤相鑒別，如纖維肉瘤、滑膜肉瘤、上皮樣惡性周圍神經鞘瘤等。
病理檢查發現細胞質內黑色素顆粒為關鍵，如無色素或色素少，需S-100和HMB45免疫組化表達陽性診斷。治療方法需手術擴大切除，術后輔助放化療，但預后仍不好，Clark等在對72例MMSP患者隨訪后發現5年生存率52%，10年生存率25%。本例MMSP的臨床表現和影像學檢查無特異性，最終需要病理活檢和免疫組化明確診斷。但影像學檢查可顯示腫瘤解剖部位、范圍、成分、供血情況等，但對診斷有一定的提示作用，并對手術有指導意義。