苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。
近日，BioMarinPharmaceutical公司宣布，歐盟批準該公司開發的Palynziq（pegvaliaseinjection）上市，用于降低16歲以上苯丙酮尿癥（PKU）患者血液中的苯丙氨......
如今，一群不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥患兒引起社會越來越多的關注。此前，青海省呼吁將苯丙酮尿癥納入醫保，黑龍江省也決定將苯丙酮尿癥納入城鄉居民基本醫療保險門診特殊治療管理范圍。何為苯丙酮尿癥苯丙酮......
一個國際研究團隊日前發現，綠茶和紅酒中的某些成分可以阻止有毒代謝物的形成，未來有望用于治療苯丙酮尿癥等遺傳代謝疾病。苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝缺陷病，患者體內特定氨基酸等無法正常代謝造成毒性淀粉樣蛋白......
投資者和分析師都熱衷于猜測哪家企業將被另一家企業收購。雖然與前兩年相比，今年的并購活動有所降溫，但仍有大量交易在上演。下面三只生物科技股可能成為下一家被競購的企業。BioMarinPharmaceut......
BioMarin制藥近日宣布，其苯丙酮尿癥藥物pegvaliase達到了臨床III期主要終點，患者的血液苯丙氨酸水平符合預期值。然而，該藥物在注意力不集中以及精神神經癥狀方面，并未顯示出足夠的療效。苯......
