浙江省新生兒疾病（診治）重點實驗室

    浙江省新生兒疾病診治重點實驗室擁有研究人員10 名，實驗技術人員16 名，面積達2000 平方米（包括兒童保健中心500 平方米），設有浙江省基因診斷中心、省新生兒疾病防治中心、省小兒心血管疾病防治中心、省新生兒疾病篩查中心、省兒童聽力篩查管理中心，設有嬰兒認知測試實驗室、行為觀察實驗室、ERP 實驗室、ABR 實驗室等。

科研平臺：

    本實驗室內已有項目執行密切相關的各類主要儀器設備，總價值達2000 多萬元，科研條件完備，實驗室硬件的總體水平已達到國際同類實驗室的先進水平，共有實驗室用房2000 余平方米。

    1、核酸和基因組學研究平臺：包括有ABI7500 熒光定量PCR 儀、ABI7900 實時熒光定量PCR 儀、OmniGrid Accent 高通量芯片點樣儀、Agilent 掃描儀(高通量基因芯片檢測系統) 、柯達數字凝膠成像儀等。

    2、蛋白質組研究平臺： SELDI-TOF-MS 質譜系統、快速蛋白純化系統、多維液相層析系統、BioRad 全套蛋白質組分析系統（二維凝膠電泳儀、PDQuest 軟件、GS800 掃描儀、Proteomeworks 切膠及分析系統）、Li-COR 的熒光紅外蛋白檢測系統等大型儀器設備。

    3、細胞生物學、病理及分子病理研究平臺：配備了超凈工作臺生物安全柜、Heraeus CO2 培養箱、FACSArray Bioanalyzer 流式細胞儀、BeckmanCoulter 大型流式細胞分析儀、萊卡冰凍切片機等。經典病理學研究平臺包括Leica的包埋和脫水設備、Microm 的自動切片機、Nikon 和Leica 的熒光顯微鏡、autoMACS 細胞分選儀、多功能微板檢測儀等。

    4. 遺傳和篩查研究平臺：擁有串聯質譜儀（FC-MS）、美國HP1100系列多單元高效液相色譜儀、氣相色譜分析儀、Forma 細胞培養箱、

Nikon 倒置顯微鏡、Olympus 倒置顯微鏡等、autoMACs 磁式分選器、Beckman Coulter 大型流式細胞儀等。

    5. 神經科學和認知研究平臺：美國HP1100 系列多單元高效液相色譜儀；ABR 和VEP 儀（Nicolet Company, USA)，128 高導聯ERP 儀（Geodesic System 250, EGI,USA），適于嬰兒測試的Geodesic 網狀電極帽、用于視敏度測試的檢測卡、INFANIB 嬰兒神經運動量表、Belay嬰幼兒發育量表、母親情緒/家庭功能評定量表；HITACHI F-4500 型熒光光譜儀。

    其它常規儀器設備包括：各類離心機（高速及超速冷凍離心機、冷凍離心干燥儀等）、各類冰箱（-80℃冰箱12 臺、-20℃、4℃冰箱數十臺）、多種規格進口電泳儀。大型設備均有專人操作管理，并制訂詳細操作規程、使用登記制度及日常保養制度，設備完好率在98%以上。
 

主要研究方向：

    1. 新生兒重大遺傳代謝性疾病早期篩查及診斷技術研究：新生兒疾病篩查模式與網絡建設；篩查質量控制與診治、隨訪體系的建設；串聯質譜(MS-MS)技術在新生兒重大遺傳代謝病診斷中的應用；常見新生兒重大遺傳代謝病串聯質譜診斷試劑盒的研發；獲得國人常見遺傳代謝病的疾病譜和發病率數據。

    2. 新生兒危重病的綜合防治研究：新生兒呼吸衰竭的機械通氣、表面活性物質替代、NO吸入、高頻通氣和體外膜氧合（ECMO）技術的應用；新生兒感染性疾病的早期診斷研究，開發和完善細菌16SrRNA基因和臨床常見病毒的基因芯片診斷技術及相應的試劑盒開發，建立新生兒感染的早期診斷方法；對早產兒腦損傷的發病機理和防治進行研究，并對患兒進行系統隨訪；新生兒急救適宜技術的應用與推廣。

    3. 新生兒嚴重結構異常的早期診斷和外科干預治療研究：構建新生兒嚴重臟器畸形的早期診治平臺，確立早期診斷規范化指標體系，組建多科會診中心協作組，形成快速轉運綠色通道。對新生兒先天性心臟病、先天性消化道畸形、泌尿生殖道畸形等，進行外科規范化治療方案的臨床多中心研究，探索最佳手術時機、新的手術方式和術后功能恢復方法，建立符合我國國情的外科治療規范化方案及流程。
 

四、主要科研成果
    我省現已建立了新生兒篩查信息的網絡化管理，從篩查資料錄入到檢測結果登記等均通過網絡傳送和管理。針對在篩查工作方面出現的問題，中心每年對各級篩查質控人員進行業務培訓和技術指導，以此不斷提高我省新生兒篩查的質量和管理水平。1999年開展篩查工作以來篩查中心已對250多萬新生兒進行了兩病的篩查，全省篩查率達到90％以上。至2007年7月，共累計篩查出CH患兒1604例，PKU患兒96例，99％以上的患兒得到了省中心規范的治療與隨訪。截至2008年5月，已有250余例CH患兒經過甲狀腺功能、智力及體格發育等多項評價后終止了治療，200余例CH患兒正在停藥觀察中。2007年，篩查中心利用先進的串聯質譜儀對我省出生的新生兒開展多種氨基酸、脂肪酸、有機酸等27種遺傳代謝性疾病的篩查。國家衛生部和浙江省衛生廳有關領導多次來我中心進行視察和指導，對中心的工作和成績給予了高度的肯定與好評。實踐證明新生兒篩查能避免或減少患兒體格和智力發育落后的發生，對提高浙江省出生人口素質起著重要作用。目前，本實驗室已經建立起一套完整的新生兒疾病篩查和診治體系。除了利用時間熒光分辨儀和串聯質譜儀分別對新生兒CH、PKU和27種遺傳代謝性疾病進行常規篩查外，對篩查結果陽性的患兒進一步利用氨基酸分析儀、GC-MS等明確診斷。另外，疾病篩查和診治工作還包括：采用面部三維圖像技術篩查遺傳性精神發育遲滯疾病；利用基因分析、基因芯片等先進的遺傳分子生物學技術在確診威廉斯綜合征（WS）、脆性X綜合征（FXS）和DiGeorge綜合征（DGS）患兒；對CH和PKU家系、基因及圍生期CH腦和心臟受損機制的基礎研究，獲得了浙江省漢族兒童TSHR和 PAH基因突變譜，發現了3種新的突變基因；首次采用多種視覺搜索任務和先進的腦電事件相關電位對WS、FXS、DGS和Down’s綜合征兒童開展疾病相關基因與認知表型及其神經機制的研究，闡明基因－神經－認知配對的復雜相關性和與基因缺陷相關的腦發育途徑等。