診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常,但若將尿置于直接日光中,尿逐漸變成暗紅色,甚至變成黑色。
遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經功能紊亂,特別是末梢神經癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等,神經精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重,或與月經來潮同時發作,或正在服用女性激素或避孕藥時發作者都要懷疑卟啉病的可能。