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  • 發布時間:2022-07-11 10:48 原文鏈接: 血病相關的基因突變及臨床解釋PDGFB基因

    該基因編碼由血小板衍生生長因子(PDGF)和血管內皮生長因子(VEGF)組成的蛋白家族成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生血小板衍生生長因子B亞單位,該亞單位可與相關的血小板衍生生長因子A亞單位同二聚或異二聚。這些蛋白結合并激活pdgf受體酪氨酸激酶,在廣泛的發育過程中發揮作用。該基因的突變與腦膜瘤有關。染色體22和17之間的相互易位,在這個基因和膠原1型α1的位置,與一種罕見的皮膚腫瘤——皮膚纖維肉瘤突起有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。

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