視網膜母細胞瘤的病因
確切病因不明，6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發病例，其中25%為遺傳突變，余為體細胞突變，亦有人認為與病毒感染因素有關。
視網膜母細胞瘤的臨床表現
1.視網膜母細胞瘤的臨床表現之 眼內生長期
開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區將出現黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長發現。
眼底改變：可見圓形或橢圓形，邊界清楚，單發或多發，白色或黃色結節狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點。腫瘤起源于內核層者，向玻璃體內生者叫內生型，玻璃體內可見大小不等的白色團塊狀混濁；起源于外核層者，易向脈絡膜生長者叫外生型，常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脫離。裂隙燈檢查，前房內可能有瘤細胞集落，形成假性前房積膿、角膜后沉著物，虹膜表面形成灰白色腫瘤結節，可為早期診斷提供一些臨床依據。
2.視網膜母細胞瘤的臨床表現之 青光眼期
由于腫瘤逐漸生長體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發性青光眼，出現眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨大，形成特殊的所謂"牛眼"外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應與先天性青光眼等鑒別。
3.視網膜母細胞瘤的臨床表現之 眼外期
（1）最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延，由于瘤組織的侵襲使視神經變粗，如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大，但在X線片上即使視神經孔大小正常，也不能除外球后及顱內轉移的可能性。
（2）腫瘤穿破鞏膜進入眶內，導致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長，甚至可突出于瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。
4.視網膜母細胞瘤的臨床表現之 全身轉移期
轉移可發生于任何一期，例如發生于視神經**附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經轉移，但一般講其轉移以本期為最明顯。轉移途徑：
（1）多數經視神經或眶裂進入顱內。
（2）經血行轉移至骨及肝臟或全身其他器官。
（3）部分是經淋巴管轉移到附近之淋巴結。
