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    診斷低堿性磷酸酶血癥的簡介

    發布時間：2023-06-12 19:29 原文鏈接： 診斷低堿性磷酸酶血癥的簡介

    　　主要根據臨床癥狀、X線檢查及基因檢測等診斷。患者可在不同時期出現乳牙早失或牙列早失、骨痛、關節畸形、骨骼畸形等癥狀。X線檢查可發現脫鈣樣表現和佝僂病樣表現。血清堿性磷酸酶水平降低。通過基因測序篩選堿性磷酸酶基因突變可用于確診。

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