一、精氨酸酶缺乏癥的診斷：
根據患者癥狀，結合血液精氨酸增高及ARG1基因檢測結果可診斷。
1、患者有四肢進行性痙攣性癱瘓、認知功能落后及煩躁、嘔吐、嗜睡等高氨血癥表現，一些患者肝功能異常。
2、血氨、精氨酸濃度升高。
3、肝臟或紅細胞精氨酸酶活性降低有確診價值，但是，由于取材及技術困難，不能作為常規診斷方法。
4、ARG1等位基因致病突變，可明確診斷。
二、精氨酸酶缺乏癥的鑒別診斷：需與其他引起高氨血癥的尿素循環障礙、痙攣性腦癱、神經變性病等相鑒別，主要通過血液氨基酸和基因檢測進行區別。
