在成人有小腦腫瘤癥狀者,除常見的膠質瘤外,應考慮本病的可能,如發現并發有視網膜血管瘤,內臟囊腫或血管瘤,紅細胞增多癥,或有家族史,診斷基本可以確定,但大多數病人需經CT掃描幫助診斷及定位。
CT掃描實質性腫瘤顯示為類圓形高密度影像,密度常不均勻,囊性者顯示為低密度,但一般較甚囊腫密度為高,邊緣欠清晰,有時可見高密度。