診斷Friedreich共濟失調癥的簡介

　　本病首發癥狀多為軀體和肢體共濟失調，腱反射消失，深感覺障礙及病理反射陽性，偶見視神經萎縮，神經性耳聾，輕度癡呆，骨骼畸形亦為本病特征之一。若有典型的脊髓后索、側索及小腦癥狀，骨骼系統畸形，心臟器質性損害等可明確診斷。結合相關影像學檢查及FRDA基因GAA異常擴增即可做出診斷。