試管嬰兒孕前基因篩選首次擴至癌癥

　　9月24日，我國生殖工程創始人之一、中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團隊運用最新的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，對一個家族性致癌基因在后代中的傳遞進行了排除，通過該技術誕生的國內首例“無癌寶寶”目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標一切正常。據悉，這是我國首次將試管嬰兒的孕前基因篩選范圍擴大至惡性腫瘤領域并取得成功，不僅意味著PGD技術的應用范圍被拓寬，打開了癌癥相關基因篩檢的大門，也標志著我國在遺傳性腫瘤基因檢測及孕前診斷領域達到世界先進水平。

　　這一被“阻斷”的致癌基因是位于人類染色體13q14位置的RB1。它本是一個抑癌基因，但時常因發生突變而“失活”，失活后極可能導致視網膜母細胞瘤——兒童中最常見的原發性“眼癌”和第三位最常見的兒童期癌癥。統計表明，約35%-40%的視網膜母細胞瘤患者的生殖系存在RB1基因突變，這將導致其后代存在極高的患癌風險。

　　據介紹，這名“無癌寶寶”的父親兩歲時便因患視網膜母細胞瘤而被迫摘除了病變的右眼，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院在對其進行基因檢測時確認，他的RB1基因在9號外顯子上存在一個缺失突變，導致蛋白編碼錯誤，造成后代惡性腫瘤的高發風險。該院采用輔助生殖技術與PGD技術相結合，對體外受精獲得的胚胎進行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮，并成功生育。由于從胚胎時期起就排除了在家族中傳遞的致癌基因突變，這名今年3月誕生的“無癌寶寶”未來患這種癌癥的幾率已大幅降低。

　　鑒于近年來育齡期人群患癌癥的比例不斷增加，盧光琇呼吁，應加強對腫瘤生殖學這一腫瘤學與生殖醫學交叉形成的新興學科的研究，以盡最大可能幫助患者實現延長生命和保存生育能力的平衡，達到抗癌和優生的雙重目的。

　　據悉，目前中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心已可對遺傳性胃癌、腎癌、胰腺癌、前列腺癌、子宮內膜癌及視網膜母細胞瘤等腫瘤疾病開展生殖前遺傳診斷和篩查，已成為國內最大的細胞和分子遺傳學診斷中心，和我國基因診斷數量和種類最多的中心之一。