谷固醇血癥的鑒別及診斷

根據典型的臨床表現（如黃色瘤、早發心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇濃度升高、ABCG或ABCG8等位基因突變，可以確診

需與高脂血癥、家族性高膽固醇血癥、免疫性血小板減少性紫癜、脂肪肝等相鑒別，通過血清植物固醇譜及基因分析確診。