賽默飛世爾推出新一代測序平臺離子激流Genexus系統

　　分析測試百科網訊 日前，賽默飛世爾宣布推出其Ion Torrent Genexus系統，這是第一個完全集成的下一代測序（NGS）平臺，具有自動樣本報告工作流程，可在一天內經濟地交付結果在分子病理學協會（AMP）2019年年會上推出的這一交鑰匙解決方案重新定義了基因組分析范式，使當地醫院能夠在未來采用NGS檢測該公司還推出了針對Genexus平臺的創新性泛癌檢測板——Oncomine Precision Assay*它可以從福爾馬林固定的石蠟包埋（FFPE）組織和液體活檢樣品中，通過單一的分析，進行全面的基因組分析。

　　賽默飛世爾執行副總裁兼首席運營官Mark Stevenson說：“我們的目標是通過讓臨床醫生利用全面基因組信息的力量，在每一個臨床環境中推進精準醫療。我們可以預見，當地醫院的患者將更快地獲得綜合測試結果，從而指導更有效、更有針對性的治療選擇和改善健康結果。”

　　最近發表于Clinical Lung Cancer《臨床肺癌》的一項研究強調，后勤方面的挑戰限制了當地醫院今天提供基于NGS的基因組檢測，盡管這是大多數患者接受治療的地方由于NGS采用的障礙，包括產品的復雜性和成本，絕大多數的當地分子實驗室依賴于有限的單基因測試。由于這種檢測方法不能提供完整的腫瘤基因組圖譜，一些實驗室選擇外包樣品檢測進行更全面的NGS分析。

　　使用市場上其他NGS平臺的參考實驗室的外包NGS測試受到兩個主要問題的困擾：文章中強調的幾個星期的結果，以及更大的樣本輸入要求嚴格的樣品要求往往導致數量不夠（QNS）報告，這意味著結果是不確定的今年發表的癌癥臨床研究3-6顯示，QNS的發生率從17%到23%不等，不包括因不符合樣本數量標準而未提交的樣本這些問題往往與及時的治療決定不相容，并可能導致不良的臨床結果。

　　前所未有的周轉時間和自動化

　　Genexus系統改變了當前的模式它史無前例的周轉時間和全自動化的工作流程最大限度地減少了用戶干預和人為錯誤的可能性該系統還需要最少數量的組織樣本，并可以運行小批量的成本效益，以便在一天內提交一份全面的報告這些特征共同為分子病理學家在未來分析NGS信息和一線檢測方法（如免疫組織化學（IHC））奠定了基礎。

　　“速度驚人，但對我來說，Genexus系統的真正價值在于它的易用性，”早期訪問用戶、波爾圖大學分子病理學和免疫學研究所（IPATIMUP）首席研究員、博士Jose Luis Costa說那些尚未采納NGS因為他們認為太困難的新發現者會發現GENEXUS系統排除了所有的復雜性。這是第一個從生物樣本到報告的系統，操作員幾乎沒有干預。”

　　實驗室可以通過創新的測序芯片設計來擴展其測序運行，這將使內部測序設施能夠在小批量樣品到達實驗室時經濟有效地處理它們。Genexus系統包括Genexus集成測序器、Genexus凈化系統和一個板載報告軟件。

　　該系統及其相關試劑在美國食品藥物管理局（FDA）注冊的ISO 13485設施中制造賽默飛世爾計劃尋求FDA對Genexus系統的批準，以加速未來在腫瘤學和其他臨床應用中診斷分析的廣泛發展。

　　用單一方法檢測固體組織和液體活組織檢查癌樣品的生物標志物

　　通過FFPE和液體活檢樣品的測序，OncMin精確度分析最大化了相關生物標記物的檢測，如EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS1、NTRK、RET、HER2、ERBB2等。當與Genexus系統結合時，分子檢測實驗室很快就能在單基因檢測的同一時間段內產生全面的NGS結果這項檢測是計劃用于腫瘤研究和其他研究應用領域（包括傳染病、遺傳病和生殖健康）的幾個小組中的第一個。

　　“Genexus系統所帶來的進步是過去20年來下一代測序取得重大進展的典范，”項目主管中村佑介博士說，他領導了人工智能醫院項目，該項目是一個在日本使用NGS和qPCR建立液體活組織檢查的國家項目這一新系統的完全自動化將改變癌癥研究和臨床管理，并使NGS測試在未來更廣泛地可供分散的實驗室使用。

1.社區環境中晚期非小細胞肺癌的基因組分析：差距與機遇；Martin E.Gutierrez等人；臨床肺癌，2017年11月。

　　2.在非小細胞肺癌和黑色素瘤患者中實施腫瘤突變負荷試驗以預測持久的臨床效益Heeke S.等人癌癥2019年8月；11（9）pii:E1271doi:10.3390/cancers11091271。

　　3.305項連續ZL的下一代測序：臨床結果和管理變化；Gregory J.Kubicek，MD.等，《臨床腫瘤學》，2019年8月。

　　4.一線Nivolumab+Ipilimumab治療晚期非小細胞肺癌（CheckMate 568）：以程序性死亡配體1和腫瘤突變負荷作為生物標記物的結果；Suresh S.Ramalingam，MD.等，腫瘤學雜志，2019年2月。

　　5.FoundationOne組織分子分析在轉移性前列腺癌患者中的臨床應用；Jason Zhu等；泌尿系腫瘤：研討會和原始調查，2019年7月。

　　6.摘要4889：使用Oncomine?TML和FoundationOne?分析與常規臨床FFPE組織樣本進行腫瘤突變負荷的比較，以預測肺癌和黑色素瘤患者的持久臨床效益-一項結合PD-L1和CD8+評估的多變量分析Heeke S.等人DOI:10.1158/1538-7445.AM2019-4889；2019年7月。

*僅供研究使用不用于診斷程序

　　關于賽默飛世爾科技公司

　　賽默飛世爾科技公司是服務科學的全球領先者，收入超過240億美元，全球約有70000名員工。我們的使命是讓我們的客戶讓世界更健康、更清潔、更安全我們幫助客戶加速生命科學研究，解決復雜的分析挑戰，改進患者診斷，將藥物投放市場，提高實驗室生產力通過我們的頂級品牌——Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我們提供創新技術、購買便利性和全面支持的無與倫比的組合。