超100種藥品被納入醫保目錄，卡住罕見病藥物的還有什么

　　兩會期間，要問醫藥界什么話題最受全國人大代表、政協委員們的關注：創新、醫保、罕見病排在前三。其中罕見病尤值得一提，行業共識里，罕見病藥品的問題本質上是創新藥面臨的所有問題的集合，因而建議提案也不在少數，覆蓋研發、診療、支付、進院各個環節。

　　罕見病診療進入新的時代

　　過去一年多時間里，我國在罕見病領域迎來了諸多重要進展。

　　2023年9月，備受關注的《第二批罕見病目錄》名單出爐，新收錄了86種罕見病，截至目前，國家公布的罕見病目錄達到了207種。

　　2023年11月，國務院印發關于《支持北京深化國家服務業擴大開放綜合示范區建設工作方案》的批復，允許符合條件的企業代理進口經安全風險評估的細胞與基因治療產品和臨床急需藥品。支持在北京天竺綜合保稅區建立罕見病藥品保障先行區，探索進口未在國內注冊上市的罕見病藥品，由特定醫療機構指導使用。

　　今年1月1日，《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》實施，15種罕見病用藥納入醫保目錄，數量創近三年來新高，覆蓋16種罕見疾病，填補10個病種的用藥保障空白。截至目前，有超過100種罕見病治療藥品被納入國家醫保目錄。不可否認的是，我們正在以加速度把罕見病診療帶入新的時代。

　　不過這些政策彼此之間的協同性仍有提升空間，具體落實起來，也需要不同部門之間的相互合作。當前世界上已有30多個國家制定了罕見病專項法律法規，極大地促進罕見病的研發和藥物保障。然而我國目前尚沒有系統規范的綱領性罕見病法規、政策及相對應的專管協調部門。

　　如果從產業端來看，全球憑借罕見病藥物撐起千億市值、傳為佳話的大有人在，而在中國唯一的罕見病上市公司北海康成雖已上市多款產品，但卻不得市場青睞，市值自上市起跌去了95%。一家罕見病Biotech的生存現狀，將中國罕見病藥品的問題赤裸裸地擺上臺面，并暴露出越發的緊迫感。

　　罕見病藥品需邁過三道難關

　　罕見病藥品的問題，本質上是創新藥行業面臨的所有問題的集合。

　　我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病致殘率高而可治性低，但有明確治療方案的僅僅5%。這是擺在行業面前的第一道關，罕見病用藥（又稱“孤兒藥”）的研發。

　　實際上再往前一步，罕見病的識別和臨床確診又是一道難關。罕見病往往病因繁多、癥狀復雜，并且同種疾病之間可能會有不同癥狀，患者容易遭到誤診、漏診。2020年一項納入我國2040例罕見病患者誤診情況的橫斷面研究顯示，罕見病患者平均診斷時間為4.81年，超過2/3的患者經歷了誤診。

　　即便邁過前兩道關卡，罕見病藥物的可及性和“最后一公里”問題又是擋在藥企、患者面前的大山。《2023年中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，因藥品采購數量總數限制、藥占比和醫保總額控制等問題，采購花費較高但臨床需求小的罕見病藥品，給醫院藥事管理帶來較大的挑戰，這就導致進入醫保目錄的藥品無法在醫院購買，成為罕見病藥物的“最后一公里”難題。

　　綜上來說，罕見病的問題遍布了藥物研發、患者診療、醫保報銷、醫院準入等各個環節，需要形成自上而下的系統性解決方案。

　　政策法規、社會診療、家庭治療三管齊下

　　兩會之際，有諸多人大代表就罕見病亟待解決的問題提出了建議。全國人大代表、上海中醫藥大學上海市針灸經絡研究所所長吳煥淦提交了《關于持續推進健全罕見病孤兒藥法規的建議》，他建議：

　　一是建議推進罕見病孤兒藥立法調研；二是建議豐富罕見病孤兒藥相關政策，應當從醫事、藥政、醫療保障、稅務、進出口、科技、教育等領域對罕見病和孤兒藥進行重點關注，全面地制定與罕見病和孤兒藥有關的政策；三是建議統籌推進罕見病孤兒藥法規建立，建議在一些基礎好，法規環境具有優勢的省市地區試點先行先試。

　　全國政協委員、海南省政協副主席、民盟海南省委會主委劉艷玲和全國政協委員、海南省婦女兒童醫學中心生殖醫學首席專家盧偉英在今年“兩會”聯名提交《關于優化全國罕見病診療體系，提升罕見病診治能力的提案》，建議推進罕見病國家醫學中心和國家區域醫療中心建設，全面提升罕見病醫療質量和單病種專科水平；其次是搭建罕見病轉診、會診、隨訪體系，打造省級罕見病醫學中心和區域醫療中心；最后是暢通罕見病藥品進院“綠色通道”，解決“最后一公里”問題。

　　實際上，在罕見病診療體系的建立健全過程中，除了法規建設、社會診療之外，家庭治療的重要性正在日益凸顯。

　　“偶爾治愈，常常緩解，總是安慰。”這是美國醫生愛德華·特魯多的墓志銘。這句話同樣反映了罕見病患者的治療現狀——“今天的罕見病或許正類似于一百多年前的感染性疾病。它們難以甚至無法治愈，但是醫生和家人們卻可以為患者創造良好的身心環境，做到緩解和安慰”北京協和醫院的戴毅醫生層對媒體表示。因此，做好家庭治療更是現階段的重中之重。

　　以2018年進入《國家第一批罕見病目錄》的血友病為例，主要特征表現為出血傾向，及至目前我國尚無根治血友病的方法，患者需要終身用藥來預防出血或及時止血。在這一過程中，除了醫療機構的診療服務外，患者自我管理和家庭成員的支持是治療的重要支柱。

　　其實血友病的家庭治療在發達國家有很長的歷史，它始于20世紀70年代，如今已稀松平常——血友病患兒一般從4歲開始就會在血友病診療中心的監護和指導下，由經過培訓的血友病監護人開展家庭治療。

　　我國家庭治療起步較晚，普及程度有限。雖然中國血友病治療協作組兒童專業組已于2021年12月形成并發表了《兒童血友病家庭治療專家共識》，但要實現血友病患者家庭治療仍有障礙，比如獲取家庭治療技能的途徑，家庭治療的必備條件，社會輔助條件缺乏等等。

　　因而此次兩會期間亦有專家提到相關的建議：第一，加強相關教育和培訓，提高患者和家庭成員對血友病和家庭治療的認知水平和操作能力。倡導專業醫療機構帶頭組建血友病家庭治療教育與支持團隊，同時鼓勵通過現代技術開展家庭教育，綜合社會資源，建立并推廣在線患者–醫護溝通平臺。

　　第二，改善條件，支持家庭治療。血友病治療用藥已越來越多的納入到國家醫保目錄。但是要助力患者實現家庭治療，相關政策仍需進一步擴展。建議血友病患者門診就醫可享受與住院患者相同的醫保報銷待遇，從而方便患者獲取家庭治療所需儲備的相關藥品，減輕患者負擔。此外，還需促進醫療機構對創新藥品的及時準入。

　　第三，關注患者以及家庭成員的心理健康。建議在線患者–醫護溝通平臺中應涵蓋心理支持內容，并建立定期評估機制，用以了解血友病家庭治療面臨的未滿足需求。