最早關于運動神經元病的描述始于19世紀。1848年，Aran首先報道了11例肌無力患者，并將該病命名為進行性肌
肉萎縮（progressive muscle atrophy，PMA）。后來又有多位神經病學醫生對表現有類似癥狀的患者進行了描述。1869年，Charcot根據前人對該病的報道，將該病的臨床表現和病理特點等進行了總結，并首次提出了肌萎縮側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的概念。后來，Duchenne和Spiller分別報道了進行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）和原發性側索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）。1962年，Brain認識到以上四種疾病在臨床表現和病理特點上存在一定的聯系，并首次提出了運動神經元病的概念。
運動神經元病（motor neuron disease，MND）是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經元、皮層錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經變性疾病。臨床特征為上、下運動神經元受損的癥狀和體征并存，表現為肌無力、肌萎縮與錐體束征的不同組合，而感覺和括約肌功能一般不受影響。本病的臨床表現和進展存在較大的異質性，多數患者在出現癥狀后3-5年內因呼吸肌受累導致呼吸麻痹或繼發肺部感染而死亡。目前對該病的病因和發病機制尚未研究清楚。
