臨床表現
本病癥狀通常較輕，表現為生長遲緩，營養不良易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏松)，糖尿、氨基酸尿等Ⅱ型PRTA主要臨床特點為：
原發性PRTA主要見于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等在1～2歲可自發消失。
患者由于代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現生長發育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由于HCO3-腎閾在PRTA時降至15～18mmol/L低于15mmol/L后可排酸性尿(pH＜5.5)，嚴重酸中毒少見。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿癥，并很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。而非選擇性患者，則可出現尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。
繼發性PRTA除上述表現外，還有原發病癥狀。且易被原發病的癥狀所掩蓋，應提高警惕繼發性PRTA的發生。
并發癥
營養障礙、代謝性酸中毒、低鉀血癥、軟骨病，生長發育遲緩。
診斷
本型多見于男性兒童，幼年期發病，有些隨年齡增長而自行緩解。癥狀通常較輕，表現生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨損害(骨軟化、骨質疏松)，糖尿氨基酸尿等依據前述表現及實驗室檢查診斷可以成立必要時作碳酸氫鹽重吸收試驗和腎HCO3-閾值測定如尿HCO3-排泄率為濾過量的15%以上部分可確診。
Ⅱ型RTA的診斷要點：
1.高氯性酸中毒 除外非腎原性疾病所致者如代謝性酸中毒嚴重[血漿HCO3-＜15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量＞40μmol/(min·1.73m2)且排除自胃腸道丟失HCO3-可診斷本病。
2.不明原因的低鉀血癥、低磷血癥，尿糖陽性、尿鉀升高尿磷升高和高尿酸鹽尿癥。
3.尿pH＞6.0。
4.酸、堿負荷試驗陽性。
