發病機制
在正常情況下腎小球濾過的HCO3 -99%被重吸收，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓，8%在遠端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小管細胞分泌H+的功能密切相關。在小管中H+-Na+交換，Na+被重吸收入細胞內與HCO3-結合成NaHCO3再進入血液中，為身體保留了堿儲備。依賴Na+-K+-ATP酶泵的活性，近端小管重吸收腎小球濾液中大部分的鈉，Cl-和水隨Na+被動重吸收。另外，近端小管主動重吸收全部K+、2/3鈣和部分磷酸鹽。
PRTA為近端腎小管重吸收HCO3-不足，HCO-腎閾降低，正常人為25～26mmol/L，嬰兒為22mmol/L，而PRTA時為18～20mmol/L。當患者血漿HCO3-濃度正常時即有15%以上的HCO3-排至尿中(正常人僅為1%)即使在輕度酸中毒時，若患者血漿中HCO3-濃度仍高于腎閾，則HCO3-仍排至尿中。只有嚴重酸中毒時，患者可排出酸性尿。
由于近端腎小管對HCO3-重吸收減少使Na+-H+交換減少，Na+從尿中大量丟失，引起低鈉脫水失Na+導致繼發性醛固酮增多，使Na+、Cl-潴留。加之由于HCO3-丟失增多，為維持陰離子平衡而保留Cl-，因而出現高氯血癥。在醛固酮作用下，以Na+-K+交換而保留Na+，可引起低鉀血癥，長期代謝性酸中毒可能通過阻礙生長激素的分泌或應答而引起生長發育障礙。導致近端腎小管重吸收HCO3-障礙的原因尚不清楚，可能是由于腎小管功能發育不成熟。在繼發性病因中，大都是由于內生代謝產物或外來物質損壞近端小管上皮引起。
臨床表現
本病癥狀通常較輕，表現為生長遲緩，營養不良易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏松)，糖尿、氨基酸尿等Ⅱ型PRTA主要臨床特點為：
原發性PRTA主要見于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等在1～2歲可自發消失。
患者由于代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現生長發育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由于HCO3-腎閾在PRTA時降至15～18mmol/L低于15mmol/L后可排酸性尿(pH＜5.5)，嚴重酸中毒少見。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿癥，并很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。而非選擇性患者，則可出現尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。
繼發性PRTA除上述表現外，還有原發病癥狀。且易被原發病的癥狀所掩蓋，應提高警惕繼發性PRTA的發生。
并發癥
營養障礙、代謝性酸中毒、低鉀血癥、軟骨病，生長發育遲緩。