本型多見于男性兒童，幼年期發病，有些隨年齡增長而自行緩解。癥狀通常較輕，表現生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨損害(骨軟化、骨質疏松)，糖尿氨基酸尿等依據前述表現及實驗室檢查診斷可以成立必要時作碳酸氫鹽重吸收試驗和腎HCO3-閾值測定如尿HCO3-排泄率為濾過量的15%以上部分可確診。
Ⅱ型RTA的診斷要點：
1.高氯性酸中毒 除外非腎原性疾病所致者如代謝性酸中毒嚴重[血漿HCO3-＜15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量＞40μmol/(min·1.73m2)且排除自胃腸道丟失HCO3-可診斷本病。
2.不明原因的低鉀血癥、低磷血癥，尿糖陽性、尿鉀升高尿磷升高和高尿酸鹽尿癥。
3.尿pH＞6.0。
4.酸、堿負荷試驗陽性。
