遺傳咨詢師：幫你讀懂自己的“生命手冊”

柳葉刀
    “在PLA2G6基因發現c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經軸索性營養不良1型的致病基因，建議根據臨床表現進一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。
    要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫生能參照的診療指導意見，離不開遺傳咨詢師。
    遺傳咨詢師干點啥？行業成熟度如何？發展前景怎樣？
    解碼“天書”
    浙江大學醫學院第一附屬醫院遺傳與基因組醫學中心，姚女士來找遺傳咨詢師祁鳴主任做“基因門診”。她媽媽50多歲時罹患乳腺癌，為此她一直擔心自己也會患癌。
    祁鳴建議她先做個基因檢測。“人類已知的乳腺癌致病遺傳基因有21個，檢測結果顯示，姚女士的MLH1基因存在突變，根據臨床經驗，該突變導致結直腸癌可能性更大。”祁鳴說。
    在祁鳴建議下，姚女士又做了一次腸鏡，果然，查到有癌變可能的息肉。后來，經手術摘除，姚女士罹患結直腸癌和乳腺癌的風險均被控制在低于普通人群的水平。
    這就是遺傳咨詢的典型案例，事實上，遺傳咨詢的范疇遠比這廣泛。
    人 體的生長發育，好比建“高樓大廈”，需要一張精密“圖紙”做指引。這份圖紙就是基因圖譜。一個人生病逃不過三種原因：一是“圖紙”畫錯了，遺傳出現問題； 二是“圖紙”沒問題，但造的時候“偷工減料”或因受到干擾，導致胎兒發育有缺陷；三是“圖紙”很好，但因沒按“生命手冊”好好使用，引發后天疾病。每個人 的“生命手冊”并不完全相同，適合大多數人的某種營養、藥物或生活方式，很可能不適合你。
    “遺傳咨詢師的主要任務，就是幫助客戶認知并讀懂自己的‘生命手冊’，評估疾病發生風險、識別疾病發生原因、推薦檢測方法、采取預防措施、選擇治療方案、疏導患者心理等。”祁鳴說。
    一個極其高冷的職業
    在我國，遺傳咨詢師是一個極其高冷的職業！要想成為“生命天書”的破譯者，必須自帶“十八般武藝”：掌握臨床醫學、生化遺傳學、分子遺傳學、發育生物學等各領域專業知識，積累豐富臨床經驗，具有優秀的溝通能力……
    “人類基因組計劃”完成后，基因測序技術和成本駛入“超摩爾定律”快車道：2003年前，僅一個人的測序就要30億美元，2010年后測序技術的迅猛發展將價格拉低至1000美元左右，美國有的企業甚至逆天推出99美元遺傳基因掃描“冰點價”。
    國內的發展情況基本與全球同步。基因測序的概念“火了”，但基因消費市場卻遠未坐上“火箭”。因為需要做基因檢測的人不知道這東西有啥用，做了基因檢測的人看不懂報告說的啥，讀懂了報告的人不知道該咋治。
    中科院院士賀林說，在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環。但長期以來，我國沒有獨立的遺傳咨詢學科或科室，遺傳咨詢工作主要在具有產前診斷資質的醫院開展，由普通臨床醫生兼任，沒有專業的遺傳咨詢師。
    記者調研發現，目前醫院、基因檢測公司或第三方臨檢機構所開展的遺傳咨詢服務，大都以“科研”名義為患者服務。
    祁鳴表示，科學研究與臨床應用有天壤之別。“科學研究100次實驗，只要3次成功，就值得慶賀。但臨床100次診斷，必須無限接近100％準確率，1次差錯都可能對生命造成無可挽回的重大損害。”
    “某 種程度上解讀更重要，遺傳咨詢可填補這一缺憾，將臨床與遺傳知識綜合，所以遺傳咨詢師最好從臨床醫生中培養，這需要全局性政策和制度的配合。另外，如果沒 有規范的培訓和監管機構，遺傳咨詢很容易出現錯誤，誤導患者、影響診治，給這個新興行業造成嚴重負面影響。”阜外醫院內科副主任兼高血壓中心副主任宋雷教 授說。
    “遺傳咨詢關系千家萬戶幸福安康，涉及每個人切身利益。”賀林說，打造健康中國，當務之急是組建專業的遺傳咨詢師隊伍，建立規范的行業標準和應用，進一步推動我國臨床診療水平向高端躍升。