發病病因
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性，1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并進一步將該基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名為BRCA1，國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關系，并將BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588，1994年7月Skolnick研究組成員完成了BRCA1的定位克隆，BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22個編碼外顯子組成，占據100kb的基因組DNA，轉錄產物7.8kb，編碼蛋白含1863個氨基酸，BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結構，提示具有轉錄調節功能。
發病機制
明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變，BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別為73%和29%，有BRCA1基因存在者，當其發生癌基因突變，BRCA1表達下降，則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度，也易發生該類有關的癌腫。
實際BRCA1表達在東西方人群，不同地緣因素和人種因素，與性激素，卵巢組織和細胞的生長，發育分化等也直接有關，所以有進一步深入研究的必要。