病例報道
患者，男，27歲，因“左膝上部大腿前內側疼痛約3個月”為主訴入院，患者自幼發現全身多發骨性突起，未經特殊治療，近3個月來出現左膝上部大腿前內側疼痛。入院查體：左肩部、雙膝部、右腕部、雙踝及右足趾多發骨性突起，質硬，無活動度，右膝上部大腿外側突出明顯，但無癥狀，右腕部可見尺偏屈曲畸形，與對側相比明顯增粗。X線片顯示左下肢多發骨性突起。追問家族史，其家族4代有6人患有此類疾病，且均為全身多發，其中1例女性因患肢疼痛、活動受限已行手術治療，目前恢復良好，尚未見復發及惡變。患者入院后完善相關檢查，擇期在腰麻下行左膝腫物切除術，術中可見左膝上部股骨遠端內側一長約5CM骨性突起，軟骨帽明顯，于腫物基底部徹底切除。術后病理檢查結果顯示骨軟骨瘤，目前患者在進一步隨訪中。
討論
遺傳性多發骨軟骨瘤病又稱遺傳性多發外生骨疣、骨干連續癥等，是一種較少見的常染色體顯性遺傳性疾病，男性多發，男女比例約為3∶1，以四肢長骨多發，多見于股骨、脛骨遠近端、尺橈骨遠端及肱骨近端等部位。遺傳性多發骨軟骨瘤病的病因尚未完全明確，部分學者認為可能與先天性的胚胎缺陷、骨骺板錯置、骨骼干骺端在骨骼生長過程中失去塑形能力導致干骺端增寬并增殖，以及由骨膜內層殘存的幼稚細胞或化生成的軟骨細胞逐漸生長等原因導致。
研究認為此類疾病為EXT1、EXT2基因突變導致，而目前報道的EXT1基因突變超過200個，EXT2基因突變有近100個，最新研究報道了EXT2的2處新突變位點。遺傳性多發骨軟骨瘤病的治療尚無特異性方法，多為姑息治療，患者無明顯癥狀時多采用非手術治療，對于出現癥狀的患者可手術切除壓迫神經血管及周圍組織的骨軟骨瘤。由于該病可惡變為軟骨肉瘤或骨肉瘤，術后需長期密切隨訪，當出現瘤體短期進行性增大、軟骨帽明顯增厚、影像學上瘤體周圍短期內出現大量“云絮”或“花環”樣鈣化、瘤體侵犯鄰近骨質、瘤體中出現透亮區及存在遠處轉移等時需考慮惡變可能。隨著研究的深入，該病最終可能需要基因治療解決。