本病主要表現是靜脈血栓(60%)，某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病臨床表現。雖然各年齡都可發生，但67%患者初次發病年齡為10～35歲(中位數20歲)，其中約1/3血栓發生無誘因。常見誘因為妊娠、分娩、長期臥床、口服含雌激素避孕藥、手術、創傷、感染等。血栓常見部位是下肢深靜脈、髂靜脈、股靜脈和淺靜脈，其次是盆腔靜脈、上腔靜脈、腸系膜靜脈、肝靜脈和門靜脈(后二者可產生budd-chiari綜合征)。少數報道為腎、腋、肱、腦和視網膜靜脈血栓。動脈血栓的報道亦屬少數。