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  • 發布時間:2022-06-20 16:22 原文鏈接: 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的發病機制

      ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23~25),在單倍體染色體基因組中為單拷貝,含7個外顯子,DNA全長14kb,采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜,ATⅢ轉錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處,3’端距終末編碼子49bp處,含AATKAA序列,該序列下游224bp處為酶解或多聚腺苷酸作用位點,基因表達有組織特異性,但對其調控機制為順式調控序列或逆式調控因子,尚不了解,已發現兩個調控元件,但在5’區中不能發現常見的TATA,CCAAT或GC等調控元件。

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