遺傳性高血壓如何發生有新解線粒體位點突變造成血壓升高

　　我國高血壓患病人數超過1.6億。解放軍總醫院王士雯院士與浙江大學管敏鑫教授帶領的研究團隊在遺傳性高血壓發生機制研究上取得新進展，在對山西省洪洞縣遺傳性高血壓家系進行追蹤研究發現，線粒體4263位點突變造成了血壓升高。

　　高血壓受多種復雜環境因素和遺傳因素的共同影響，其中遺傳因素占30%~60%。部分患者具有典型的母系遺傳特點，而母系遺傳是線粒體遺傳物質特有的遺傳模式。目前，國際上關于遺傳性高血壓與線粒體之間相關聯系的研究較少。

　　從2006年開始，王士雯與管敏鑫帶領的研究團隊對具有母系遺傳特征的原發性高血壓家系進行流行病學、臨床醫學、分子遺傳學和細胞生物學等進行了深入的研究。2007年，王士雯與管敏鑫課題組發現了一個具有典型母系遺傳特點的漢族大家系，該家系來自山西省洪洞縣。研究發現，該家系母系成員均攜帶線粒體4263位點突變，該家系的27個母系親屬成員中有15人患有高血壓，母系成員高血壓患病率高達55.6%，遠遠高于非母系成員，呈現遺傳早發現象。對此，該課題組與美國辛辛那提兒童醫院及奧地利維也納醫科大學進行合作研究，發現線粒體4263位點突變，導致了線粒體功能異常，從而引起血壓升高。

　　研究人員指出，我國高血壓患者中，約有800萬患者血壓升高受到或部分受到線粒體變異的影響，該課題研究對高血壓疾病早期基因診斷和防治，特別是針對性靶點治療將產生深刻影響，并為遺傳性高血壓的研究拓展了新的領域。該研究成果在線發表在4月1日心血管領域的頂尖雜志《循環研究》上。